Alfa, care este unul de 1

Alfa-1 antitripsina - proteine, protejeaza plamanii de efectele deficit enzimatic antibacteriene conduce la dezvoltarea de emfizem pulmonar.

Sinonime: α1-antitripsină, alfa-1-inhibitor proteinazovy, A1AT, AAT

Alfa-1 antitripsina - un

proteină din faza acută a inflamației. Este sintetizată în ficat și unele macrofage. Neutralizeaza enzime inflamatorii (elastaza, colagenaza, tripsina, chimotripsina, plasmină).

În cazul infecțiilor bacteriene, chimice sau vătămare fizică a locului de acțiune agent de deteriorare direcționată neutrofile. monocite și macrofage. Acolo ei „aruncă“ din granule lor sunt un set de enzime, a cărui sarcină principală - pentru a distruge inamicul. Dar este imposibil ca această explozie a deteriorat lor „nativ“, țesutul sănătos. Asta pentru acest lucru și au nevoie de antitripsina - pentru a limita inflamația, îl poate împiedica răspândirea incontrolabil.

Obiectivul principal al AAT - elastazei - un subtip specific al enzimei de celule albe - neutrofile, luptătorul activ cu toate particulele străine. Elastaza descompune proteinele, care pot fi folosite de bacterii „pentru propriile lor nevoi.“ În același timp, se poate rupe în jos și distruge țesutul pulmonar.

Echilibrul dintre activitatea elastazei și opresorul său alfa-1-antitripsină este vitală.

Deficitul de alfa-1-antitripsină

Deficitul de alfa-1-antitripsină - boală congenitală cu boli hepatice și / sau lumină, în funcție de tipul de mutatie a genei responsabile.

alfa-1-antitripsină a două copii ale genei Pi - o genă inhibitor de protează. Fiecare genă este responsabilă pentru sinteza exact jumătate din cantitatea necesară antitripsină. Ca urmare, mutația poate fi afectată funcția unei singure gene sau ambele proteina codificată nu va fi „realizabil“.

antitripsina anormale se acumuleaza in celulele hepatice (care și produc) dezvoltarea leziuni hepatice. Aproximativ 10% dintre copiii cu deficit de alfa-1-antitripsina se nasc cu icter. În unele dintre nevoia de un transplant de ficat în copilărie, după care statul este îmbunătățit în mod semnificativ.

În ciuda existenței 75 de variante genetice Pi, numai unele dintre ele sunt comune în Europa.

Desemnări gena antitripsina

• M - codifică o proteină normală
• S - numărul antitripsina scăzut, emfizem
• Z - funcția proteinei mutante este rupt, leziuni hepatice

Materializări moștenirea genei alfa-1-antitripsină

• MM - ambele opțiuni sunt de gene sanatoase
• MS sau MZ (PIMS, PiMZ) - o gena este defect, celălalt - au o cantitate de generat alfa-1-antitripsină mai puțin, dar suficient pentru a îndeplini funcția sa, există riscul de „pacient“ descendenți gene
• SS (Piss) - nici un simptom sau simptome nesemnificative de deficienta de alfa-1-antitripsină, sintetizat aproximativ 60% din cantitatea necesară de proteină
• SZ (Pisz) - risc crescut de emfizem, în sânge, doar 40% din antitripsina necesară
• ZZ (PiZZ) - forma cea mai severă de deficit, 10% din normal

Consecințele alfa-1-antitripsină

Pacienții cu activitate scăzută de alfa-1-antitripsină (PiZZ), în primele zile de viață au un risc crescut de inflamare a ficatului, care este o consecință a cirozei juvenile.

deficiență Metodele de diagnosticare de alfa-1-antitripsină

• analiza nivelului de alfa-1-antitripsină în sânge
• genotip al alfa-1-antitripsină - permite separarea individului de forme AAT
• Electroforeza proteinelor serice - ca și rude screening-orbire
• DNA testerovanie alfa-1-antitripsină - determina tipul de mutatie - M, S, Z; Ea determină riscul de transmitere a genei posteritate „bolnav“

Dacă concentrația cea mai mică proteină găsită sau este suspectat în aprovizionare scurt, rudele pacientului care efectuează analiza ADN a genelor alfa-1-antitripsină pentru evaluarea probabilităților de moștenire.

Testul pentru alfa-1-antitripsină în sânge numit

• grele și / sau pe termen lung (peste 14 zile) pentru icter neonatal
• detresa respiratorie a nou-născutului
• frecvente pulmonare repetate și bronhiilor la copii
• copii în prezența simptomelor bolii hepatice - icter, oboseala, splina marita, distensie abdominala, ascita, anomalii ale testelor funcției hepatice
• în prezența dispnee, tuse, inflamație cronică a tuburilor bronșice la tineri sub 40 de ani, mai ales cei care nu fumează și nu funcționează în medii poluate
• deficit de antitripsina diagnosticat cu rudele apropiate
• în cazul proteinelor din sânge Electroforeza a relevat o scădere în domeniul alfa 1

Normal alfa-1-antitripsină în sânge, g / l

• copii 0-3 luni - 0.7-1.6
• copii 4-6 luni - 0.8-1.8
• adulți

Amintiți-vă că fiecare laborator, ci mai degrabă în laborator, echipamente si reactivi au standarde „lor“. In forma de studii de laborator care merg la cutie - valorile de referință sau normă.

Testul pentru alfa-1-antitripsină se efectuează cu următoarele studii

5 fapte despre alfa-1-antitripsină

• rata de creștere pe fondul inflamației poate masca un deficit congenital de proteină
• fiecare variantă genetică a alfa-1-antitripsină diferite focalizare izoelectrică
• timp de înjumătățire de 5-6 zile
• deficit de alfa-1-antitripsină - cea mai frecventa cauza a transplantului de ficat la copii
• dacă este sintetizat cel puțin 30% din norma fiziologică, apoi se scrie în diagnosticul - deficit de alfa-1-antitripsină

Factorii care afectează rezultatul analizei

• crește - sarcina. contraceptive hormonale. stres prelungit, stresul fizic, la persoanele care trăiesc în condiții nefavorabile ecologic

Motivele pentru reducerea nivelului de alfa-1-antitripsină în sânge

Principala deficiență cauza antitripsina este o sinteză deficit congenital cu structură insuficientă sau anormală, se acumulează în ficat.

deficiență dobândită alfa-1-antitripsina este caracteristic bolilor care implică scăderea cantității de proteină din volumul sanguin.

Motive pentru a spori alfa-1-antitripsină

• boli infecțioase
• boala inflamatorie acută - un indicator al creștere primele 12-24 ore, de vârf - timp de 4-5 zile
• boli inflamatorii cronice - creșterea nu este la fel de pronunțată ca în orosomucoid
• hepatită acută - creștere proporțională severității bolii
• hepatită cronică - creșterea durează până la momentul capacitatea ficatului uman de a sintetiza proteina
• ciroză alcoolică - spre deosebire de orosomucoid creste alfa-1-antitripsină
• unele tumori (adenocarcinom si cancer cu celule scuamoase), mai mult de 5 g / l
• moartea celulelor și țesuturilor
• tiroidita - inflamație a glandei tiroide

Alfa-1 antitripsina in scaun

Determinarea concentrației de alfa-1-antitripsină în fecale - un marker de diagnostic al bolilor inflamatorii ale intestinelor mici si mari, inclusiv nutrienți sindrom de malabsorbtie (malabsorbtie). Clearance-ul de alfa-1-antitripsină în fecale - pierdere sensibilă și specifică proteină marker.