Sindromul Down - cauze, tratament și complicații ale sindromului Down

Sindromul (boală) în jos - aceasta este o tulburare cromozomiale care provoaca retard mintal pe tot parcursul vieții și a altor probleme de sănătate grave.

Gravitatea tulburărilor în sindromul Down pot fi diferite. Sindromul Down - este cea mai frecventa cauza genetica a retard mintal la copii.

Cauzele Sindromul Down

Celulele umane conțin în mod normal de 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche este moștenită de la tată și unul de la mama. Sindromul Down apare atunci cand oricare dintre cele trei anomalii ale diviziunii celulare in care cromozomul 21-lea pereche atașat de material genetic suplimentar. Este o patologie în perechea de cromozomi 21 determină copilul are trăsături caracteristice ale acestui sindrom.

Trei variatii genetice in sindromul Down:

Mai mult de 90% din cazurile de sindrom Down este cauzat de trisomia a perechii 21. Copiii cu trisomia 21 au trei cromozomi în pereche 21 în loc de două. În acest caz, toate celulele copilului au un astfel de defect. Această încălcare este cauzata de o anomalie a diviziunii celulare in timpul dezvoltarii de ou sau sperma. În cele mai multe cazuri, acesta este asociat cu nondisjunctie cromozom in timpul coacerii de ou (aproximativ 2/3 de cazuri).

În această formă rară (aproximativ 2-3% din cazuri), sindromul Down sunt doar cateva celule au un cromozom suplimentar în perechea 21. Acest mozaic de celule normale și anormale, cauzate de un defect al diviziunii celulare după fertilizare.

Sindromul Down se poate produce, de asemenea, atunci când o parte a cromozomului 21, prima pereche este deplasată spre un alt cromozom (translocație), care are loc înainte sau în timpul concepției. Copiii cu această tulburare au doi cromozomi în pereche 21, dar au un material suplimentar de la cromozomul 21, care este atașat la un alt cromozom. Această formă de sindrom Down este rară (aproximativ 4% din cazuri).

Sindromul Down este moștenită?

Marea majoritate a cazurilor de sindrom Down nu este moștenită. Aceste cazuri sunt cauzate de erori aleatorii in diviziunea celulara, la un stadiu de dezvoltare, sperma, ou sau embrion.

Sindromul doar o singură variantă rară Down, care este asociat cu translocare cromozomială poate fi moștenită. Dar numai 4% dintre pacienții cu sindrom Down au translocarea. Si aproximativ jumatate dintre acesti pacienti au mostenit un defect genetic de la unul dintre părinții lor.

Când translocarea este moștenită, ceea ce înseamnă că mama sau tatăl sunt purtători de mutatii genetice echilibrate. Nu există nici un semn de un purtător echilibrat de sindrom Down, dar poate transmite translocarea de gene la copiii lor. Șanse moștenire translocarea depinde de podea purtător. În cazul în care purtătorul este un tată, un risc de transmitere a bolii este de aproximativ 3%. Dacă transportatorul este mama, riscul de transmitere este de la 10 la 15%.

Factorii de risc pentru sindromul Down

Astăzi știm că unii părinți este o probabilitate mai mare de a avea copii cu sindromul Down.

Factorii de risc includ:

1. Vârsta mamei.

La femeile cu vârsta de 35 de ani, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down creste peste. Acest lucru se datorează unei scăderi a „calității“ a oului, care are loc odată cu vârsta.

Până la vârsta de 35 de riscul nașterii pacientului este de 1: 400, și timp de 45 de ani deja 01:35 (aproape 3%). Dar, conform statisticilor, majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc la femeile mai tinere de 35 de ani, datorită doar un număr mare de nașteri în rândul femeilor tinere.

2. A avea un copil cu sindrom Down.

Fiecare femeie, care are deja un copil cu sindromul Down, are o medie de risc de 1% de a avea un alt copil cu aceeași boală. Cuplul, unul dintre care este purtător al translocația, riscul este mult mai mare. Prin urmare, femeile sunt încurajate să fie supuse screening-ul genetic la sarcinile ulterioare.

Simptomele sindromului Down

Copiii cu sindrom Down au trasaturi faciale distinctive.

Nu toți pacienții cu aceleași caracteristici ale exteriorului, dar cele mai frecvente sunt:

- Gât scurt.
- cap mic.
- Protruding limbii.
- aplatizare.
- ochi tăiat mongoloid.
- Urechile de forma neobisnuita.

Pacientii cu sindromul Down există alte semne:

- Tonusul muscular slab.
- Wide, perie scurt.
- degete relativ scurte.
- Tendința de a obezității.
- Pielea uscata.

Mulți pacienți au găsit malformații ale inimii și a tractului gastro-intestinal. Copiii cu sindromul Down poate fi de înălțime medie, dar de obicei ele nu cresc și să rămână mai mici decât alți copii de vârsta lui. În general, toate etapele importante în dezvoltarea sa (de zi, mersul pe jos), pacienții cu sindrom Down ajunge la de două ori mai lent decât copiii sănătoși. Copiii cu sindrom Down au un anumit grad de retard mintal, de obicei, de severitate ușoară sau moderată.

Diagnosticul de sindrom Down

screening genetic pentru sindromul Down poate avea loc în etapa de dezvoltare prenatală a copilului. Varsta mamei este considerată în mod tradițional, o indicație pentru o astfel de screening. Dacă este detectat copilul inainte de nastere anomalie, atunci mama va avea mai mult timp pentru reflecție și de pregătire pentru copilul cu nevoi speciale de îngrijire. Medicul va spune în detaliu despre avantajele și dezavantajele unei astfel de screening.

Astăzi, Congresul American de Obstetrica si Ginecologie recomanda ca un set mare de teste care pot fi folosite pentru a identifica sindromul Down. În cazul în care primele teste (cu ultrasunete și analize de sânge) a arătat o posibilă problemă, pe această bază, va fi posibil să se efectueze teste mai precise, dar invazive (amniocenteza).

În ultimul deceniu, Statele Unite au oferit mamelor pentru a face un test de sânge într-o perioadă de aproximativ 16 săptămâni pentru a verifica sindromul Down si alte anomalii cromozomiale. Astăzi a recomandat un test mai eficient combinat, care se desfășoară în două etape între săptămânile 11 și 13 de sarcină.

Testați primul trimestru includ:

Cu ajutorul unui medic cu experiență obișnuită cu ultrasunete poate examina și măsura aria specifică a fătului. Acest lucru ajută la identificarea malformațiilor brute.

Rezultatele cu ultrasunete sunt evaluate împreună cu rezultatele testelor de sânge. Aceste teste măsoară nivelul de hCG (gonadotropina corionică umană) și proteinelor plasmatice asociate sarcinii PAPP-A. Rezultatele ne permit să judece dacă există anomalii fetale grave.

Complexul de testare primul și al doilea trimestru:

Experții americani recomandă testarea completă, care constă în teste de primul trimestru de sarcină (așa cum este descris mai sus) și analize suplimentare, în al doilea trimestru. Acest test cuprinzător oferă un procent mai mic de rezultate fals pozitive. Aceasta este, ca urmare a unui număr mai mic de femei, ar fi o greșeală să credem că copilul lor are sindromul Down.

Pentru a face acest lucru, în al doilea trimestru, intre 15 si 20 saptamani de sarcina, analiza sângele mamei pe 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriolul, hCG și inhibina A. Rezultatele acestei analize sunt comparate cu rezultatele testelor obținute la începutul sarcinii.

Dintre toate femeile care sufera de screening, aproximativ 5% este identificat ca fiind un risc. Dar, de fapt, frecvența copiilor nascuti cu sindrom Down este mult mai mică de 5%, astfel încât un test pozitiv încă nu înseamnă că copilul se va naște cu boala.

În cazul în care screening-ul prezintă un risc ridicat de sindrom Down, este recomandat să fie supuse unor analize mai invazive, dar exacte.

Astfel de teste includ:

In timpul procedurii uterului introduce un ac special prin care se ia o probă de lichid amniotic, care înconjoară fătul. Această probă a fost apoi utilizat pentru analiza cromozomiale fetale. Un amniocenteza se face de obicei după a 15-a săptămână de sarcină. Conform statisticilor din SUA, în 1 caz din 200 tratamente (0,5%) este posibil avort.

2. Analiza vilozități corionice.

Celulele sunt prelevate din placenta mamei, pot fi utilizate pentru analiza cromozomiala pentru sindromul Down si alte boli cromozomiale. Testul se desfășoară între 9 și 14 săptămâni de sarcină. Riscul de avort spontan, după această procedură este de aproximativ 1%.

3. Analiza unei probe de sânge din cordonul ombilical.

Această analiză se efectuează după 18 săptămâni de sarcină. Testul este asociat cu un risc mai mare de avort spontan decât alte metode. Aceasta se face în cazuri foarte rare.

Teste prenatale moderne:

1. Analiza ADN circulant fetale.

Acest test este disponibil în prezent nu este la toate spitalele, chiar și în Occident. Metoda unică vă permite să găsiți și de a explora materialul genetic al copilului care circulă în sângele mamei. Prin intermediul analizei ADN circulant fetale pot fi detectate ca sindromul Down si alte anomalii cromozomiale. În același timp, complet nu există nici un risc pentru făt.

2. Preimplantare analiza genetică.

Această analiză, care este realizat prin inseminare artificială pentru a evita defectele genetice in embrion inainte de replantare in uter.

Diagnosticul de sindrom Down la nou-nascuti:

După nașterea sindromului Down poate avea suspectat din cauza aspectului copilului. În cazul nou-născut are simptome caracteristice ale sindromului Down, medicul poate prescrie o analiză cromozomiale. În cazul în care toate sau unele celule relevat material genetic suplimentar în perechea de cromozomi 21, apoi confirmată de sindromul Down.

Tratamentul sindromului Down

Diagnosticul precoce si un tratament adecvat pentru a ajuta copiii cu sindrom Down sunt mai deplin potențialul dau seama lor, precum și îmbunătățirea sănătății și calității vieții lor.

În țările dezvoltate pentru mai mulți ani sunt program foarte puternic de asistență pentru copiii cu sindromul Down. Aceste programe pot varia, dar ele implică de obicei echipe mari de medici, psihologi si educatori. Aceste programe au ca scop dezvoltarea abilităților motorii ale copilului, de vorbire, abilități de comunicare și abilități de auto-ingrijire.

O echipă de medici, care trebuie să lucreze cu acești copii, include:

- Pediatru.
- cardiolog pediatru.
- Un gastroenterolog pediatru.
- Endocrinologie Pediatrica.
- neurolog pentru copii.
- Specialist Dezvoltare.
- Fizioterapeut.
- Audiolog.
- Speech și colab.

Ce se poate aștepta?

Copiii cu sindromul Down dezvolta cu un decalaj semnificativ, iar mai târziu începe să se târască, stai, stai și să vorbească. Unele retard mental va însoți copilul pentru viață. În plus, acești copii sunt adesea găsit defecte grave ale organelor interne, care necesită uneori operații complexe. Dar interventia timpurie poate ajuta la creșterea șansele unui copil.

Complicațiile sindromului Down

1. boli de inima.

Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down suferă de boli cardiace congenitale. Aceste defecte pot necesita tratament chirurgical la o vârstă fragedă.

În copilărie, pacienții cu sindrom Down de multe ori sufera de leucemie decat copiii sanatosi.

3. Boli infecțioase.

Din cauza unor defecte ale sistemului imunitar, pacienții sunt foarte susceptibili la diverse boli infecțioase, inclusiv la răceli.

La maturitate, pacientii au un risc mai mare de dementa, cauzate de acumularea in creier de proteine ​​anormale. Simptomele de dementa apar, de obicei înainte ca pacientul ajunge la 40 de ani. Cu acest tip de dementa au un risc crescut de convulsii.

Datorită țesutului și scheletice anomaliilor moi la pacienții susceptibili la obstructia cailor respiratorii. Persoanele cu sindrom Down au un risc crescut de apnee obstructiva de somn.

Pacienții cu sindrom Down sunt mai predispuse la obezitate decat populatia generala.

7. Alte aspecte.

Sindromul Down este asociat cu astfel de dizabilități severe: megacolon, ileus, probleme cu glanda tiroidă, menopauza precoce, convulsii, pierderea, oasele slabe și probleme de vedere de auz.

8. Speranța de viață scăzută.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Down într-o mare măsură depinde de severitatea bolii și a capacităților medicale. In 1920, copiii cu această boală nu trăiesc la 10 ani. Astăzi, speranța de viață a pacienților din țările occidentale este de 50 de ani, și chiar mai mult.

Prevenirea sindromului Down

metode sigure de prevenire a bolii acolo. Singurul lucru pe care putem recomanda - consiliere genetică în timp util, mai ales dacă în familie au avut probleme similare sau vârstă maternă mai mare de 35 de ani.