Sindromul Down - cauze, simptome si tratamentul bolilor genetice

Ați dezactivat în script Java browser-ul, trebuie să-l activați sau nu veți obține toate informațiile cu privire la articolul „Sindromul Down și simptomele.“

Sindromul Down - principalele simptome:

• arestat de dezvoltare
• Tulburare tonusului muscular
• tulburări de concentrare
• Numarul mic de vocabular
• Lipsa de gândire abstractă
• organism disproporționat
• Forma anormala a urechii externe
• Pieziș a ochilor
• plat nas scurt
• gura deschisă
• occiput turtit
• față plană
• Ukorochonnaya forma craniului

Probabil, mulți oameni au auzit despre „copilul solar.“ Sub acest nume se referă la copiii cu sindromul Down - o boală genetică, semnul distinctiv al care este prezența a 47, în loc de 46 de cromozomi în cariotipului. cromozom suplimentar este format din pereche 21-lea, ceea ce face acest lucru un cuplu de primele trei. În ceea ce privește prevalența bolii, în medie, este de 1 la 800-1.000.

Care este motivul pentru care există acest sindrom

Deoarece sindromul Down - o tulburare genetică, l cumpere pentru viața imposibilă. Din păcate, răspunsul la întrebarea de ce copiii se nasc cu sindromul Down în acest moment. Cu toate acestea, probabilitatea ca sarcina este detectat sindromul Down, poate crește următorii factori:

• naștere târziu. În cazul în care tinerele mame cu vârsta 20-25 sansa de a avea un copil cu sindrom Down este scăzut, dar crește după 35 de această probabilitate semnificativ. Cei care se gândesc la sarcina într-o astfel de vârstă târzie, ar trebui să ia în considerare acest fapt.
• vârsta tatălui. Se spune adesea că riscul de a avea o boală genetică depinde în mare măsură de vârsta mamei, dar joacă un rol, și cât de mulți ani tatăl său, bărbatul mai în vârstă, cu atât mai mare probabilitatea de apariție a bolii.
• Există cazuri în care sindromul Down a fost găsit în rude apropiate. Cu toate acestea, în acest caz, riscul nu este atât de mare: prin moștenire a trecut doar un sindrom soiuri câteva.
• Fumatul. obiceiuri proaste, în general, sunt extrem de afectează sănătatea copilului, cu toate acestea, printre altele, abuzul de tutun în timpul sarcinii poate duce la faptul că nou-născuți diagnosticați cu sindrom Down. Aceasta este, de asemenea, dependența de alcool.
• Căsătoriile între rude de sânge. Este cunoscut faptul că un copil, care a aparut in oameni cu piscina genetice similare, probabilitate mare de boli genetice. În ceea ce privește acest lucru, și sindromul Down.

Fumatul in timpul sarcinii poate duce la nașterea unui copil cu sindrom Down

De asemenea, există o presupunere că există unele alte cauze sindromul Down, care pot afecta probabilitatea de a dezvolta boala. Printre ei, de exemplu, vârsta la care un copil bunica mea a dat naștere la mama lui.

Simptomele sindromului Down

Ca regulă generală, sindromul Down poate fi determinată din exterior. La persoanele cu boli similare are multe semne externe. Cel mai adesea sunt următoarele simptome ale sindromului Down:

• Oblici, mongoloid tăiat ochi. Indiferent de rasă, părinții, ochii copilului soarele va fi alungit, tipic pentru persoanele cu tip mongoloid de persoane. Aceste simptome apar la aproximativ 90% dintre copii solare.
• față plană. Ochii oamenilor cu sindromul Down sunt plantate superficial, podul abia conturat.
• Forma anormala a urechii externe. Într-o formă sănătoasă ureche umană este destul de complicat, ceva care seamănă cu o coadă de pară în jos inversat. Persoanele cu sindrom Down este un semicerc aproape perfect.
• Forma Considerabil ukorochonnaya a craniului, din spate a capului, așa cum au fost aplatizat. Aceste simptome sunt, de asemenea, foarte caracteristic, ele pot fi văzute chiar și la sugari.
• Prea scurt, în comparație cu restul membrelor corpului. De multe ori, din cauza acestui fapt, persoanele cu aceasta boala sunt oarecum ciudat. Capul este uneori prea pare disproporționat de mică.
• tonus muscular slab.
• Nasul este scurt, plat.
• Gura este aproape întotdeauna ușor deschisă.
• gât scurt cu pliu de piele.

Simptomele sindromului Down

Mai sus am enumerat simptomele cele mai evidente și comune ale acestei boli. Dar, în afară de manifestările sindromului, există boli care sunt adesea asociate cu sindromul Down. Acestea includ cataracta. boli de inima, strabism, anomalii în dezvoltarea dintelui.

Cum de a efectua diagnosticare

Identificarea copilului sindromul Down poate fi înainte de naștere. Tehnologii pentru a urmări boala chiar și atunci când sarcina mamei, se lasă să se ia o decizie cu privire la viitorul embrionului. Astfel, potrivit statisticilor, doar 10-15% dintre femeile decid să părăsească copilul cu o astfel de boală. Acest lucru, în general, este de înțeles, pentru că de îngrijire a copilului cu această boală necesită multă energie - fizică și mentală, bani, timp și răbdare. Și puterea nu este pentru toată lumea. Până în prezent, pentru detectarea sindromului Down in timpul sarcinii, o astfel de cercetare:

• Analiza biochimică a sângelui mamei. efectuat inițial teste care vizează evaluarea nivelului de β-hCG și proteinelor plasmatice A. In al doilea trimestru de sarcină este una mai multe cercetări biochimice, care urmarite nivelul de β-hCG, AFP (hormon special produs de ficat fetal) și estriol liber. Niveluri reduse de AFP, cu o probabilitate ridicată indică faptul că copilul are sindromul Down este prezent.
• Metoda cu ultrasunete de diagnostic. Ca și în cazul biochimiei, va avea nevoie de nici unul, ci mai multe studii. În cazul SUA, ar trebui să existe cel puțin trei: la mijlocul sau la sfârșitul fiecărui trimestru. Primul studiu poate dezvalui anomalii fetale clare: anencefalie, higroma de col uterin etc zona guler Grosimea este de asemenea determinată, care în mod normal nu trebuie să depășească 3 mm ... Al doilea vă permite să urmăriți cu ultrasunete este adesea însoțită de sindromul Down boli de inima, precum și defecte ale creierului sau a maduvei spinarii, boli ale tractului digestiv, rinichi, auz. Astfel de încălcări grave în dezvoltare sunt adesea un indiciu pentru avort. SUA efectuat în al treilea trimestru, dezvăluie patologii minore, care pot fi eliminate după naștere - îngustarea tractului urinar, hidrocefalia, etc ...
• Amniocenteza. Această metodă de diagnostic este amniocenteza. Conduita aceasta cercetare pentru a nu o perioadă mai mică de 18 săptămâni, deoarece volumul de lichid amniotic ar trebui să fie suficient de mare. Rețineți că această analiză poate duce la complicații, cum ar fi avort spontan, de infecție, membranelor fetale ruptura. Deoarece pentru a face un astfel de studiu este necesară numai în cazul în care nu există patologii sarcinii.

Diagnosticul de sindrom Down

Deși toate studiile de mai sus efectuate în timpul sarcinii mamei poate da o estimare destul de exactă, nici unul dintre ele nu oferă o garanție absolută. Cu toate acestea, procentul de rezultate fals (atât fals pozitive și fals negative) la efectuarea unor astfel de diagnostic este scăzut.

Caracteristicile persoanelor cu sindrom Down

În plus față de semnele exterioare distinctive, persoanele cu sindrom Down diferă în unele caracteristici ale psihicului. Desigur, totul depinde de fiecare caz în parte, cu toate acestea, unele caracteristici caracteristic persoanelor cu un sindrom similar, pot fi identificate.

• lag Vizibile în dezvoltare. Deși tratamentul complex scopul de a ajuta a le adapta la societate, se poate realiza un oarecare succes în dezvoltarea de întârziere va fi vizibile, mai ales pe măsură ce îmbătrânesc. În medie, o persoană cu o boală mentală similară a șapte opriri la nivelul copilului. Dar unele informații pot ajunge la un nivel mai înalt.
• Vocabularul nu este prea mare. Cei mai mulți oameni care au fost diagnosticați cu sindrom Down, există anumite probleme de vorbire. Ei spun că sunt în cea mai mare parte neinteligibilă, și a stabilit fraze utilizate nici un soi diferit.
• Capacitatea redusă de gândire abstractă, ceea ce complică foarte mult de formare și de tratament. Astfel de copii este greu de imaginat, fantezii un fel de situație, este mai ușor de înțeles ce se întâmplă în ochii lor chiar înainte.
• capacitatea de concentrare redusă. In timpul antrenamentelor kiddies cu sindrom Down este dificil să se concentreze pe o anumită sarcină, de multe ori distras. Pentru că, în scopul de a atinge un oarecare succes în formare, este adesea necesar pentru a produce schimbarea de activitate, nu a insistat pe nici o lecție.

Sindromul Down la adulți

Desi copiii solare sunt foarte diferite de colegii lor și pot fi dificil de a găsi o abordare în ceea ce privește formarea, în cea mai mare parte acestea sunt foarte prietenos, pozitiv și prietenos. Da, modificări ale dispoziției și izbucniri agresive sunt ale lor, dar poate fi corectată prin vizitarea unui psiholog și psihoterapeut.

Metode de tratament

Desi cura sindromul Down este imposibil, dar cu ajutorul diferitelor terapii și abordare specială în educație, puteți învăța o auto-îngrijire a copilului: se poate învăța cum să mănânce, rochie, igiena personală, dressing. De asemenea, puteți să-l învețe într-o anumită măsură, pentru a comunica cu alte persoane. Aici sunt implica tratamentul și reabilitarea copiilor cu sindrom Down metode:

• Masaj. Muschii la nou-născuți și sugari cu aceasta tulburare de multe ori nu sunt suficient de dezvoltate, motiv pentru care el începe să țină capul, stai și du-te undeva după alți copii. Masaj combinat cu exerciții va promova recuperarea timpurie a tonusului muscular.
• Vizitarea unui nutritionist. De multe ori în cazul persoanelor cu sindrom Down au probleme cu excesul de greutate. Din cauza obezitatea poate fi simptome foarte neplăcute, dovezi de încălcări, inclusiv din partea sistemului cardiovascular, deoarece este important să urmeze dieta copilului. Este deosebit de important să adere la aceste standarde puterea celor care se confruntă cu probleme cu inima sau tractul digestiv.
• discurs de consultare terapie. După cum sa menționat deja, sindromul este adesea însoțită de tulburări în dezvoltarea vorbirii. Un logoped poate ajuta copiii și exprime gândurile lor mai clar, articulat. Îmbunătățirea Pronunțarea cuvintelor și îmbogăți vocabularul.
• Tratamente de apă. tratamentul cu hidro-masaj. De multe ori, aerobic de apă, înot și doar dezvoltă abilitățile motorii ale copilului, făcându-l o mai agil, întărește musculatura. În ultimii ani, devin tot mai populare delfin: în timpul copilul ei înoată aproape de delfini, comunica cu ei. O statistica care descrie un astfel de tratament în prezent există, cu toate acestea, contactul cu animalele și înot în orice caz, va beneficia.
• Clase cu profesori în programe speciale. Faptul că copiii cu sindromul Down dezvolta mai lent decât colegii lor, nu înseamnă că ele nu sunt educabil deloc. competențe de bază, cunoștințe și abilități le puteți învăța bine, întrebarea este aici doar în formarea profesorilor.

Este important de remarcat faptul că de multe ori cauza mai multe probleme nu sunt manifestări ale sindromului, și a bolilor legate de acesta. Și aceste boli sunt destul de grave: boli de inima, vizuale și tulburări de auz. Tratamentul lor poate necesita, inclusiv, și o intervenție chirurgicală.

Care sunt previziunile cu astfel de boli

Cu grijă corespunzătoare, prognozele pentru persoanele cu sindrom Down este destul de pozitiv: majoritatea dintre ei trăiesc 50-60 de ani, iar 15% și a trăit mai mult de 65 de ani. Trebuie să spun, în ultimul deceniu, acești indicatori s-au îmbunătățit în mod semnificativ: în 80 de ani, speranța medie de viață a oamenilor nu a fost mai mult de 25 de ani. Acum situația este mult mai încurajatoare, dar cu atât mai dificilă, în cazul în care apar în fundal de sindrom Down alte boli. De multe ori asociate cu sindromul bolii severe, dar pentru ei nu exista un tratament, în special în cazul în care există acces bun la specialiști și echipamente moderne. De asemenea, trebuie remarcat faptul că pe parcursul vieții persoanelor cu sindrom Down vor trebui să aibă loc la timp pentru a studia timp tractul digestiv si sistemul cardiovascular.

Principalul lucru este că este necesar să consilieze rudele persoanei, astfel de construcții - răbdare. În societate, persoanele cu sindromul Down și familiile lor întâlnesc adesea neînțelegere, suspiciune și respingere. Tratamentul pe termen lung și mai multe tratamente care vizează reabilitarea, necesită cheltuieli considerabile de energie, de timp, de multe ori și finanțe.

Din păcate, probabilitatea ca o persoană care are sindromul Down, va fi capabil să trăiască o viață umană normală nu este mare. Cu toate acestea, pentru a-și îmbunătăți viața posibil. Un rol imens în acest sens este modul de a alege un tratament de specialiști calificați, și să sprijine familiile. Persoanele cu sindrom Down sunt foarte subțire simt emoțiile altor oameni, de aceea este foarte important să se înconjoare această persoană specială cu grijă și căldură.

Dacă credeți că aveți sindromul Down și simptome caracteristice ale acestui fapt, vă poate ajuta un medic pediatru.

De asemenea, să profite de diagnosticare noastre de servicii online de boli. care este impusă pe baza simptomelor bolii picamere probabile.