Totul despre sindromul Down și tratamentul său
Toate opiniile despre sindromul Down și tratamentul său
Sindromul Down la copii: cauze, simptome și semne, diagnostic, tratament.
Cauzele Sindromul Down
un sănătos celulele corpului uman contin 46 de cromozomi (23 perechi), fiecare dintre ele poartă o anumită parte a informației genetice și influențează dezvoltarea anumitor caracteristici ale organismului. In medicina, toate perechile de cromozomi sunt numerotate de la 1 la 23. Motivul pentru apariția sindromului Down este o triplare a cromozomului 21. Acest lucru înseamnă că, în celulele pacienților cu sindrom Down organismul nu are 2 cromozomi din perechea 21, și trei. Cea mai comună formă de sindrom Down - standardul trisomiei (triplare complet al cromozomului 21 în toate celulele corpului). Ponderea acestei forme reprezintă 94% din toate cazurile de boala. Mai puțin frecvent (aproximativ 4%) translocația apare (offset) perechi de cromozomului 21 la alte cromozomi. forma de mozaic (aproximativ 2% din cazuri) - aceasta este forma cea mai rara a sindromului Down, în care de trei ori mai mare de 21 cromozom conține doar o parte din celule ale corpului pacientului, si pe pacientii lor au un aspect normal si inteligenta, dar sunt supuse unui risc ridicat de a avea un copil cu sindrom Down . Cele mai frecvente cauze triplare a cromozomului 21 și apariția sindromului Down este:- în vârstă de vârstă a părinților: mama în vârstă peste 35 de ani, tatăl de peste 45 de ani
- prea tineri cu vârsta mamei (18 ani)
- căsătorii strâns legate
Simptome si semne de sindrom Down
Cele mai tipice semne exterioare ale sindromului Down, care poate pune un diagnostic preliminar, imediat după naștere este:- se confruntă cu "plat" - 90%
- îngroșat skinfold de col uterin
- brahicefalie (brahicefale) - 81%
- ochii oblici
- ori semilunar pielii la colțul interior al ochiului (epicanthus).
- hipotonie musculară (tonus muscular redus)
- mobilitatea sporită în comun
- perie scurt și lat, mici arcuită cer, spate plat al capului
- urechi deformate, un nas mare ori.
- transversal palmo cutelor, ca un semn universal al sindromului Down poate avea loc doar în doar 45% dintre copiii nascuti cu boala
- deformare piept, sau pâlnie Limbi
- pete negre la marginea irisului (pete Brushfilda).
De asemenea, copiii cu sindrom Down pot fi observate anumite schimbări în organele interne
- împreună, mai multe, defecte cardiace congenitale, cum ar fi defect septal ventricular, defect septal atrial, anomalie a vaselor mari, canalul atrioventricular deschis
- din partea sistemului respirator - încetarea respirației în timpul somnului din cauza limbii de mare și a caracteristicilor structurale ale orofaringelui;
- probleme cu vedere laterală (cataracta congenitale. glaucom. strabism-strabism)
- tulburări de auz
- boli tiroidiene (hipotiroidism congenital)
- patologie a tractului gastro-intestinal (stenoza intestinală, megacolon, atrezia rect si anus)
- anomalii ale sistemului musculo-scheletic (displazie de sold, absența unilaterală sau bilaterală de nervuri clinodactyly (curbura degetelor), statura scurt, deformare piept)
- hipoplazie (subdezvoltare) a rinichilor, hidroureter, hidronefroză
Diagnosticul de sindrom Down
Metodele de diagnosticare a sindromului Down includ:- Ultrasunete în primul trimestru de sarcină, prin care se poate determina sindrom caracteristici specifice - testul NT (fetus cefei de măsurare). Faptul că un copil are sindromul Down poate fi suspectat atunci când grosimea translucenta nucala mai mare de 2,5 mm, în cazul în care cercetarea a fost realizată de sonda vaginală și 3 mm, în cazul în care cercetarea a fost realizată prin peretele frontal al abdomenului. a se vedea de asemenea, toate cu ultrasunete în timpul sarcinii, investigații cu ultrasunete a prezenței osului nazal :. intr-un fat cu sindrom Down os nazal este absent sau foarte mici.
- Analiza biochimică a sângelui unei femei gravide la vârsta de 10-13 săptămâni de sarcină: pentru a diagnostica sindromul Down petrece dublu test biochimic pentru a identifica nivelurile de liber ß-subunitate a hormonului corionică umană (hCG) și proteina plasmatică asociată sarcinii A pentru o perioadă de 16-18 săptămâni de sarcină se efectuează triplu testul: determinarea alfa-fetoproteina (AFP), hCG totală sau liberă ß-subunitate a hCG și estriol liber (neconjugat) (E3).