Sindromul Down

Sindromul Down - Tratamentul

Fiecare fată în timpul sarcinii se așteaptă un miracol. Dar aici vine timpul screening-ul cu ultrasunete timp de 12 - 14 de săptămâni, iar medicul a citit verdictul ei. Simptomele sindromului Down în timpul sarcinii poate fi vazut pe dimensiunea translucenta nucala. Acest indicator este de multe ori mamele înfricoșătoare care nu înțeleg ceva prea, ceea ce este această boală și cum să trăiască cu ea.

Această patologie este, de asemenea, numit număr de trisomia 21. Este o afectiune genetica in care in loc de 46 de cromozomi normale în copil cât mai multe 47. Devierea este în sectorul 21. Aici, în loc de două sunt tipice doar trei cromozomi. Acest lucru conduce la consecințe psihologice și fizice grave.

Această încălcare cunoscută prima dată descrisă de Dr. John Langdon Downey. El a fost cel care a dat boala numele înapoi în 1862. Dar, inițial, el a tratat boala ca una dintre tulburările mentale. Și în 1866, ea a dedicat un întreg raport patologie. Dar atunci boala se numește „mongolism.“ Acest nume este asociat cu caracteristicile faciale plane tipice ale acelei rase. Ceea ce a dispărut din motivele rasiste ale termenului numai în 1970.

În acele zile, această patologie a fost de fapt propoziții. Bebelușii mor în masă, deoarece medicii nu au putut să le ofere un prim ajutor competent. Supravietuitor copiii cu sindromul Down au fost supuse sterilizării forțate. Oamenii au făcut tot posibilul pentru a scăpa de defect, dar nimic nu a ajutat.

Numai odată cu apariția cunoștințelor cariotipului și deschiderea unui număr de cromozomi au fost capabili de a identifica motivul pentru dezvoltarea bolii. Acest lucru este de a opri persecutarea rasei mongoloid și a oferit o boală genetică în accident.

Frecvența nașterii unui copil cu o anumită patologie este de 1 la 1100 de nașteri. Statisticile anterioare sunt de la 1 la 700. Indicele a scăzut în mod semnificativ, ca multe mame iau decizii vitale chiar și în timpul diagnosticele perinatale, ceea ce face avortul.

Pana in prezent, sindromul Down - o tulburare genetică complexă, care a fost bine studiat. Persoanele cu acest diagnostic cresc cu succes și de a dezvolta. Desigur, acestea nu se compara cu colegii lor cu 46 de cromozomi, dar aceasta nu înseamnă că ele sunt proscriși.

Studii recente au aratat ca trisomia poate apărea și în alte domenii. Isolate 3 tipuri de tulburări genetice:

trisomia tipic, cu un număr suplimentar de 21 de cromozomi sub.
excesul de translocare Robertsoniene informației genetice de la 21 la alta. De obicei, mișcarea se efectuează la 15, 14, 21, 22, și Y - cromozom. Acest lucru se întâmplă în 2-3% din cazuri.
Tipul de mozaic. Patologia apare la 5% dintre pacienți. In timpul bolii mai ușor și mai copii cu fenomenul au toate șansele unei vieți pline.

Sindromul Down - o tulburare genetica care poate afecta pe oricine. Astfel de copii au rămas în urmă în dezvoltarea mentală și fizică, vorbesc de rău. Dar cu munca atentă a mamei cu copilul, iar trecerea de programe speciale de dezvoltare, firimiturile au arătat rezultate bune și au învățat să comunice cu colegii. Această problemă - nu o propoziție!

Cauzele Sindromul Down

Dezvoltarea unui eșec genetic nu are nimic de-a face cu rasa, obiceiurile alimentare, mediu și modul de viață. Factorii de risc includ astfel de lucruri:

mamele de varsta. Femeia mai în vârstă - mai mare riscul. Deci, fetele sub vârsta de 24 găsite 1 caz de înfrângere în 1569 copii sănătoși. La vârsta de 30, numerele scad brusc la 1000. Situația cea mai deplorabilă la naștere târziu. La vârsta de 45 de riscul de a avea un copil nesănătoasă este de 1 la 19.
Prezența patologiei similare în familia unuia dintre părinți. Riscul crește dacă ereditatea pe linie maternă, deoarece genele sale au un impact mai mare asupra dezvoltării bolii.
factori neprevăzuți. Există exploziile bruște de naștere a copiilor cu această patologie. Medicii nu pot înțelege motivul pentru care se întâmplă acest lucru și că a avut un impact atât de puternic asupra cromozom.

După cum puteți vedea, în nașterea copiilor cu sindrom Down este vina nimănui. Este o ciudățenie a naturii, cazul va, și nu consecința unor părinți acțiuni.

Simptomele sindromului Down

Există o mulțime de simptome ale acestei boli:

Prezența feței plate caracteristică. Sign găsit în 90% din cazuri.
Scurtarea craniului.
Reducerea tonusului muscular.
O largă se pliază pe gât. Puteți vedea acest simptom al sindromului Down, în SUA, în timpul screening-ul prenatal.
Creșterea mobilității articulațiilor.
Epicanthus prezență.
Dezvoltarea spatelui plat a capului.
brațe și picioare scurtate.
Este un companion frecvent de cataracta.
falanga medie subdezvoltată, care este motivul pentru degete scurte.
gura deschisă permanent. Acest lucru se datorează tonusului muscular scazut.
Denaturarea și deformarea degetului mic.
patologia dentară.
Forma specifică a cerului (arcuită).
Prezența podului plat a nasului - un alt semn al sindromului Down.
copii Limba filmate caneluri.
Peste tot in palma este un pliu de piele.
Gâtul copiilor mai largi și scurtate.
În 45% din cazuri, copii se nasc cu defecte cardiace de diferite severitate.
De multe ori se dezvolta strabism.
Nasul este scurtat.
Toracele este adesea deformată și are o sau în formă de pâlnie în formă de pană.
Stains Brushfilda situat la marginile irisului, ca o indicație a sindromului Down.
Episindroma prezență.
leucemie congenitale.
Dezvoltarea stenoza sau atrezie, intestin duodenal.

Notă: Nu pune o cruce pe copil în prealabil. Diagnosticul de anumite patologii este posibilă numai după luarea probelor de sânge de către analiza cariotip. Presupuneri rată rezonabilă de complicații, nu mai mult decât hotărârea.

Diagnosticul de sindrom Down

Determinarea dacă această abatere de la norma este produsă în timpul sarcinii. a spus Medici. Că mama are dreptul de a ști încotro se îndreaptă și să ia decizii. Dar etica un astfel de raționament a excita deja publicul. La urma urmei, în 91% din cazuri, femeile aleg să pună capăt unei sarcini. Deci, acum există o întrebare despre etica avortului cu diagnosticul fătului.

Alocați aceste Abaterea metode de diagnostic:

Sindromul Down prin ultrasunete. Această patologie este determinată de grosimea falduri gâtului. În mod normal, aceasta nu depășește 4,9 mm. Dar, rețineți că acest diagnostic este foarte aproximativă și trebuie să fie confirmate de alte manipulări.
Amniocenteza. Aceasta este o procedura invaziva. ADN-ul fetal este in lichidul amniotic, care este umplut cu uter gravidă. Acul este introdus în corp și gardul este fabricat din proba pentru analiză. Această metodă este foarte riscantă, deoarece probabilitatea mare a copilului in utero infecții, leziuni la copil și avort spontan.
prelevare de probe corionica villus. Instrumente speciale făcut puncție uterine pentru a obține o mostră de țesut pentru analiza genetică. Metoda neplăcut și plin de riscuri de greutate.
Cordocenteza. Acest gard de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. De asemenea, este extrem de invazive, și este capabil de a provoca avort spontan.
Analiza genetică a sângelui mamei, izolarea ADN-ul unui copil. Această tehnică inovatoare. Pentru comportamentul său prescris de testare DOT. Oamenii de știință au arătat că ADN-ul fetale circulă în sângele matern și au învățat să le separe. Precizia studiului 99,7%.

După cum puteți vedea, diagnosticul modern al sindromului Down evită puncție a uterului. Precizia rezultatelor este aceeași ca și în analiza sângelui din cordonul ombilical.

Tratamentul sindromului Down

Modalitate de a obține complet scăpa de această boală acolo. Dar fiecare mama poate face pentru copilul ei următoarele:

sesiuni regulate cu un copil pe tehnici moderne. Cel mai popular este programul „pași mici“, astfel încât kiddies ajutat să învețe să meargă, să vorbească și să aibă grijă de ei înșiși.
Terapia art. Prin desen copiii primesc abilitățile necesare pentru abilitățile motorii fine, precum și creșterea încrederii în sine.
Terapia Dolphin. Medicii recomanda insistent ca copiii cu un cromozom suplimentar pentru a participa la astfel de cursuri. Delfinii le ajuta să se deschidă și să se adapteze la societate. Efectul unei astfel de proceduri colosale.
clase de grup. În Occident, ansamblul înființat centre de dezvoltare pentru copii cu nevoi speciale. Ei sunt instruiți cu privire la programul specific, și înțelege rapid informații noi.

Deosebit de important pentru mediul copilului în casă. Copiii soarelui bun și blând, ei simt o întreagă gamă de emoții și experiențe de mame. Prin urmare, în cazul în care nașterea unui copil cu acest sindrom a devenit o surpriză pentru tine - nu dispera. Tu îl iubești și vei obține rezultatul. Acești copii sunt instruiți în cele din urmă, doar o fac un pic mai lent decât colegii lor.

Complicațiile sindromului Down

Studiile au aratat ca persoanele cu aceasta tulburare genetica sunt mai predispuse la astfel de afectiuni:

Boala Alzheimer. Aceasta este o boală periculoasă, urmată de demență și un număr de reacții mentale și comportamentale. La pacienții cu anomalii cromozomiale, este pentru debutul rapid și mai devreme.
leucemie mieloidă acută. Leucemia poate fi congenitală sau dobândită. Debutul are loc rapid: sindromul de oboseală a crescut, tulburări de somn, chiar și mai mare scădere a tonusului muscular, progresie rapidă. Rata de mortalitate la pacienții cu Trisomia 21 № mai mare.
Transfer anomalii cromozomiale de la mamă la copil. Femeile adulte cu aceasta patologie poate duce o viata sexuala implinita, ramane insarcinata si a incepe o familie. Dar, amintiți-vă că riscul nașterii unui copil cu probleme similare este de 35-50%. De asemenea, copiii de multe ori sufera de alte anomalii genetice.

Dar există această boală și beneficiile. Astfel, riscul de procese de cancer la pacientii cu un cromozom suplimentar este semnificativ mai mică decât cea a oamenilor obișnuiți. Motivul pentru acest fenomen nu este încă clar.

Prevenirea sindromului Down

Măsuri specifice pentru a preveni dezvoltarea acestei boli nu există. Dar, pentru a minimiza riscul pe care ar trebui să ia următoarele măsuri:

În cazul în care este detectată o anomalie - nu dispera. La urma urmei, sindromul Down - nu o propoziție. Cheltuie de cercetare genetica, pentru a verifica defecte congenitale și amintiți-vă - copilul poate fi iubit și fericit, chiar si cu 47 de cromozomi.

Articole suplimentare

Poliomielita Multe dintre mame de azi sunt răzvrătiți împotriva vaccinării obligatorii. Cum ar fi, de ce avem nevoie de ultima vaccinare împotriva infecțiilor.

Sindromul Marfan Sindromul Marfan este mai puțin frecvente în viața de zi cu zi decât, de exemplu, gripa, raceala sau SARS. Dar să știi așa mai departe.

anterior ◈ următoarea