Sindromul Down - cauze, simptome, și tratamentul formelor de sindrom Down

Cauze și simptome ale sindromului Down

sindromul Down - o boală?

Sindromul Down - o anomalie genetică, o boală congenitală cromozomiale care apare ca urmare a creșterii numărului de cromozomi.

O astfel de încălcare este foarte frecvente - în 1 copil din 650 de nou-născuți. Aceste abateri în unele surse medicale numite „sindromul Down“, dar oamenii de știință cred că în mod diferit și sindromul Down termenul implică un anumit set de caracteristici și atribute care au fost descrise de către medic englez John Downey înapoi în 1866.

Cauzele Sindromul Down

Prin '93 în 1959, omul de știință francez Zherar Lezhen a dezvăluit adevărata cauză a sindromului - apariția unui cromozom suplimentar. Celulele corpului uman contin 46 de cromozomi, care au fost stabilite semnele fătului transmisibil de la părinți. Cromozomilor set - este același număr de cromozomi pereche, de sex masculin și feminin. Copiii născuți cu sindromul Down, 21-lea pereche are un cromozom suplimentar rezultat în prezența observată a 47 de cromozomi. Deci, aceasta este principala cauza a sindromului Down.

Numeroase studii confirmă dependența frecvenței sindromului Down de varsta mamei, vârsta medie a femeilor care au dat naștere la copii bolnavi, de la 33 de ani și peste. Dar există cazuri în care mamele de 19 ani și tineri dau naștere la copii cu aceasta patologie.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului Down poate fi văzut chiar și cu apariția unui copil nou-născut născut. Pronunțate și clar vizibilă în exteriorul diferențelor fizice caracteristice: o față plană, forma oblică a ochilor, ori in pleoapa superioara, forma anormala craniu, cap plat, urechi mici, scurte membrelor inferioare și superioare, degete scurte, degetul mic răsucite, are o cruce-șifonare pe palmier.

Neobișnuite, așa cum sunt numite „copii solare“ au adesea defecte cardiace, acestea sunt caracterizate prin frânarea și denaturarea creșterii osoase, retard mental, tonus muscular redus, slaba coordonare a mișcărilor. Acești tipi mai târziu încep să meargă, să vorbească, dar mulți dintre ei au ureche pentru muzica, ele sunt foarte amuzant, afectuos și de ajutor.

Forma de sindrom Down

1. Trisomia are trei cromozomi în loc de două. Analizele de cercetare a confirmat faptul că suplimentar cromozom grup de autozomi duce la anomalii de dezvoltare a embrionilor. Apariția sindromului Down este asociat cu „uzura“ a corpului feminin și boli ale organelor genitale, cu episoade din viața unei femei, atunci când nașterea a avut loc, sau copiii morți care au murit la o vârstă fragedă.

sindromul Down 2. translocație - transferul unei gene sau a unui fragment cromozom într-o locație diferită în același sau un alt cromozom. Translocarea implicat 13-15 și 21-22 mii de autozomi lea, dar numărul de cromozomi din setul este egal cu 46. Probabilitatea unei nașteri copil bolnav în acest caz depinde de tată - un purtător de mutație, și nu vârsta mamei.

Copii cu sindrom de cont translocare pentru 5% din numărul total de copii cu sindrom Down.

3. sindromul Down cu mozaicismul

Mozaicismul - al treilea tip de prezenta anomaliilor cromozomiale exprimate in unele celule ale numărul normal de cromozomi 46 si in alte - 47 de cromozomi, adică, trisomia 21 th pereche de cromozomi ... Frecvența unor astfel de evenimente - 1% din numărul total de copii cu sindromul Down. Unii copii au pronunțat caracteristicile tipice ale unei patologii sau ușoare. Intelectual, ei sunt mai puternici decât copiii cu sindrom Down translocare. Generarea de număr anormal de cromozomi asociate cu încălcarea anumitor faze ale meiozei. În 35 de ani în corpul unei femei schimbă echilibrul hormonal și schimbările în formarea de ouă.

S-au găsit eroare în text? Selectați-l și alte câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter

Tratamentul sindromului Down

În primul rând, trebuie acordată atenție pentru a supraveghea părinții înainte de naștere în centrele de consiliere. Consultatii medic genetic vor determina riscul de a avea un copil bolnav, în acest caz, puteți avansa de a refuza în perioada fertilă familie cu o ereditate. Una dintre cele mai frecvente tulburari genetice - sindromul Down este considerată incurabilă.

Rezultate bune în sindromul Down oferă pe termen lung de tratament „tireoidin“ de droguri. Efectul favorabil poate fi obținut cu ajutorul „prefizon“ de droguri. Utilizarea „niamida“ și analogul său „nuredala“ (în absența funcției hepatice) prezintă un efect pozitiv asupra îmbunătățirii dezvoltării copilului cu acest diagnostic. Aceste medicamente au acțiune protivodepressivnym.

Performanță excelentă prin aplicarea „nerobila“, „Dianabol“ - medicamente reglarea metabolismului. mare sprijin are terapia restaurativa cu medicamente care contin calciu, fier, suc de aloe.

Știința a sărit înainte și acum introducerea de celule stem permite să afecteze în mod pozitiv toate sistemele corpului copilului și întărirea sistemului imunitar, vindeca celulele țesutului deteriorate și de a restabili autoritățile normale de alimentare cu energie. Acest tratament normalizează in mod semnificativ cresterea oaselor, functia si dezvoltarea creierului de restaurare. Tratamentul ar trebui să fie în timp util, acesta trebuie să înceapă imediat după naștere.

În plus față de toate acestea este benefic pentru dezvoltarea copiilor cu sindrom Down insuflare abilități de auto-ajutor, clase cu un logoped, un medic, comunicarea cu copiii.

Notă: toate medicamentele enumerate pot fi luate numai după consultarea cu medicul!