simptomele bolii Huntington, optiuni de tratament, fotografii și video a bolii

Din aceasta boala afecteaza aproximativ 7.000 de americani. În Europa, incidența bolii este de 10 100 000. Boala este izbitoare atât pentru bărbați și femei, refuzandu-le posibilitatea de a se servi, precum și scurtarea în mod semnificativ viața lor. Ea nu-l cruțe uneori copii.

Care devine cauza originii sale și dacă este tratabila - ea ar trebui să știe toată lumea.

Determinarea bolii

boala Huntington - o boală cronică a sistemului nervos. care progresează lent și este moștenită.

Boala este caracterizată prin tulburări mintale, crescând hiperkinezie trohaic (mișcări involuntare necontrolate care limitează activitatea motorie a pacientului), precum și demența (demență).

Coreea - o încălcare a funcției motorii, care se manifestă sub forma unor mișcări neregulate, sacadat, dincolo de controlul pacientului. Acesta poate fi la fel de gesturi de mână și gesturi faciale, grotești în manifestarea ei.

În primul rând a descris boala in 1872. Psihiatrul american Dzhordzh Gentington, al cărui nume și a chemat-o.

Cauze și risc

coreea Boala Huntington se dezvoltă din cauza tulburărilor genetice și are astfel de caracteristici:

• de moștenire cu boala Huntington este autozomal dominant: în perechi, în cazul în care există cel puțin un pacient, în mai mult de jumătate din cazuri copilul se naște cu coreea;
• în cazul în care boala este vazut in corea progresia tatălui său copilul este mult mai rapid;
• ca urmare a bolii este moartea neuronilor din creier care sunt responsabile pentru controlul și coordonarea mișcărilor voluntare, precum și reglarea tonusului muscular.

Riscul include, de obicei, persoanele cu un corea părinte bolnav. Boala poate aparea la orice varsta, desi cazurile pediatrice sunt destul de rare. Practic, se face simțită în vârstă de la 20 la 50 de ani, uneori chiar mai târziu.

De asemenea, sa observat că cei mai mulți oameni suferă de boala lui Huntington.

Ce leagănă patogeneza coreea Huntington, este o manifestare a bolii la nivel molecular - acest subiect nu a fost studiat în mod adecvat.

Este cunoscut doar faptul că boala Huntington este cauzată de creșterea repetițiilor trinucleotidice - adenină-citozină-guanină în primul exon al genei.

La extinderea huntingtin terenul proteic polyglutamine, modificarea informațiilor sale, conectați cu alte proteine. Astfel coalescența lor apare, rezultând interacțiuni proteină-proteină sunt încălcate. Toate acestea duc la apoptoza (moartea) a celulelor.

Există atrofie a creierului. a pierdut controlul asupra mișcărilor și a tonusului muscular de către substanța neagră responsabilă pentru aceste funcții. De asemenea, a afectat ganglionii bazali, care controlează mișcarea și comportamentul.

patologie simptomatologia

Coreea Huntington este exprimată de simptome:

• la început pot exista neliniște și neastâmpăr din partea pacientului, care nu sunt considerate de către rudele sale ca un semn de boală;
• având fețe și expresii faciale involuntare;
• tonusului muscular slăbește;
• există mișcări necontrolate, manifestate într-un val de ascuțit brațele și picioarele târâre gâtului (toate acestea amintește de dans mută);
• Treptat, aceste simptome progres, ceea ce duce la invaliditate pacientului;
• vis giperkinezy dispar, dar în caz de stres sau crește stres emoțional;
• cu forma copii a bolii de multe ori au crampe;
• mersul devine pritantsovuyuschey și leagănă, însoțită în același timp, cu un semn;
• există o încălcare a memoriei, recunoașterea persoanelor și obiectelor, dezvoltat dementa;
• vorbire din cauza vocii hiperkinezie devine musculatură lent, însoțite de sunete și mișcări (smacking buzelor, oftează) suplimentare;
• pierde capacitatea de a se imbraca sau de a lua alimente;
• există un temperament scurt, iluzii, panică, tendința spre sinucidere, apatie, uneori văzut;
• poate crește obiceiurile proaste - alcool, jocuri de noroc și alte;
• hypersexuality este adesea observată;
• etapele ulterioare ale psihoză pot apărea, însoțită de halucinații vizuale și auditive;
• complicații ale bolii sunt pneumonia, insuficienta cardiaca, care de multe ori duce la moarte;
• La început, pacientul poate vointa de a suprima simptomele simptomelor bolii și să se miște în mod independent, dar atunci funcția de control este slăbit.

tipuri de boli

Există două tipuri de coreea Huntington:

Forma de bază a bolii

Prin formele de corea Huntington sunt clasificate după cum urmează:

• hiperkinetic clasică - tablou clinic este exprimat în principal, hiperkinezie manifestare (mișcări involuntare);
• akinetic-rigid (varianta Westphal) - în principal, se observă un tonus muscular, in timp ce putin hiperkinezie;
• psihică - se manifestă în tulburări mentale (de memorie slăbește, gândire incetineste, de multe ori temperamentul).

schimbări neurochimice

In timpul studiilor Măduva neurochimice la pacienții care suferă de corea Huntington, a fost dezvăluit faptul că concentrația de GABA (acid aminobutiric, care este responsabil pentru procesele de neurotransmitator si metabolice ale creierului) in striatum este redus semnificativ.

Pacientii declin a fost detectat activitate colinacetiltransferazei in striatum, ceea ce poate indica o pierdere a neuronilor colinergici. Cu toate acestea sunt stocate în principal. Același lucru se aplică substanța P, care este situată în neuronii striatali subulate de mijloc.

În același timp, nivelul de glutamat este crescut atunci când coree, precum și sinteza acidului colic.

Ce se întâmplă cu corpul în scleroza laterală amiotrofică, puteți afla din materialul nostru.

Carbamazepină de droguri este posibilă numai în cazul în care instrucțiunile de utilizare a medicamentului și răspunsurile vor fi studiate în detaliu.

tehnici de diagnosticare

Pentru a diagnostica coreea Huntington, se efectuează mai întâi o examinare inițială a pacientului și a evaluat starea lui neurologica. Conform unui studiu atribuit de examinare instrumentale și de laborator, care include:

1. CT scaneaza - evalueaza starea creierului, ceea ce face posibilă identificarea încălcări în ea.
2. IRM-uri - oferă aceleași rezultate ca metoda anterioară, dar, de asemenea, ajută pentru a vedea starea tecii de mielină a nervilor si elimina boala de demielinizare (autoimună).
3. Pozitroni tomografie cu emisie - vă permite să tragă concluzii cu privire la procesele metabolice în SNC (sistemul nervos central). Cu ajutorul unui astfel de studiu poate detecta anomalii înainte de dezvoltare este evidentă.
4. cercetarea genetică. Test de sange, a studiat ADN-ul pacientului, care permite identificarea bolii.
5. Diagnosticul înainte de naștere. Acesta a efectuat studiul celulelor fetale în uterul mamei pentru anomalii genetice.

tratamentul bolii

Tratamente pentru boala Huntington nu este detectat de medicina modernă. Toți medicii pot face - este de a reduce gradul de manifestare a bolii și prelungi capacitatea pacientului de a lucra și de prevenire a handicapului acestuia.

Cu cât mai devreme boala este detectat, cu atât mai ușor va fi de a face acest lucru. În etapele ulterioare ale corea nu este tratabilă.

Cum coree boala Huntington la copii în fotografie

Prin urmare, la primul semn al bolii trebuie să contacteze imediat un neurolog pentru sfaturi.

În ceea ce privește medicamentele utilizate în același timp, medicamentele antidofaminergicheskie sunt utilizate pentru a reduce severitatea hiperkinezie. legate de antipsihotice.

Ei au, de asemenea, o acțiune antipsihotic.

Demența în boala Huntington

Pe fondul coree, de obicei, se dezvolta dementa - o boală care se manifestă prin încălcarea intelectului. Caracteristicile formelor de demență sunt:

1. Progresia lenta a bolii, care este de 10-15 ani. În acest caz, pacientul poate avea grijă de ei înșiși, dar pierde abilitățile mentale.
2. atenția pacientului este rupt, iar gândirea lui funcționează „neregulat.“
3. Există o relație inversă între dezvoltarea demenței și gradul de tulburări psihice (delir, delir de persecuție).

detectarea Reabilitarea demență ușoară sau moderată sunt utilizate în mod obișnuit de muncă de terapie, de formare cu privire la dezvoltarea gândirii. De asemenea, joacă un rol important pentru a sprijini pe cei care sunt în căutarea după bolnavi.

În medie, persoanele cu boala Huntington, trăiesc 45-55 ani. În acest caz, moartea are loc după 10-15 ani de la momentul în care boala sa manifestat.

De obicei, motivul pentru care acest lucru devine boala în sine și diverse complicații sale, cum ar fi pneumonia, bolile de inima. De multe ori cauza de deces al pacientului este de asemenea sinucidere.

Prevenirea bolii

Dacă o persoană din familie are un cor bolnav, este nevoie de analize genetice pentru prezența defectuoasă

gena. În cazul în care unul este găsit, atunci transportatorul este contraindicat să aibă copii, în scopul de a preveni boala.

Pentru că, chiar dacă părinții sunt bolnavi moștenitorul nu suferă manifestările bolii, riscul de dezvoltare a copilului nenăscut este de 25%.

Prevenirea bolii nu este posibilă, deoarece acesta se află la nivel genetic.

Din cele de mai sus se poate concluziona că principala modalitate de a face cu boala Huntington - este depistarea precoce a semnelor de boală și, în timp util recurgerea la medic.

Și singura modalitate de a preveni dezvoltarea coreei în familia sa - este de a renunța la ideea de a avea proprii lor copii, dacă aveți rude în familie care suferă de această boală.

Prezentarea detaliată privind boala Huntington - o boala cronica care duce la dementa si dementa.