Metodele invazive -akusherstvo

metode invazive de diagnostic prenatal

Prenatală (cu alte cuvinte - antenatal) diagnosticare - una dintre cele mai tinere și mai rapid zone în curs de dezvoltare de medicina reproductiva moderne. Reprezentarea unui proces de descoperire sau excluderea diferitelor boli la făt este în uter, diagnostic prenatal, și pe baza rezultatelor sale de consiliere genetică răspuns vital pentru viitorul fiecărui părinte întrebări. fat bolnav sau nu? Cum poate afecta detectarea bolii asupra calității vieții copilului în timpul sarcinii? Este posibil pentru a trata in mod eficient boala după nașterea copilului? Aceste răspunsuri permit o familie conștientă și să rezolve problema în timp util cu privire la viitorul sarcinii - și, astfel, a atenua trauma cauzată de nașterea unui copil cu o boală incurabilă dezactivarea.

Diagnosticul prenatal modern folosind o varietate de tehnologii. Toate au caracteristici și fiabilitate diferite. Unele dintre aceste tehnologii - screening-ul cu ultrasunete (observare dinamic) dezvoltării fetale și screeningul factorilor serici sanguine materne sunt considerate non-invazive sau minim invazive - adică nu oferă invazie chirurgicală în cavitatea uterină. Aproape sigur pentru făt, aceste proceduri de diagnosticare sunt recomandate tuturor, fără excepție, mamele insarcinate. Tehnologia Altele (chorionic villus de prelevare a probelor sau amniocenteza, de exemplu) sunt invazive - adică sugerează invazia chirurgicale în cavitatea uterină, în scopul de a lua materialul fetal pentru analize de laborator ulterioare.

Este clar că procedurile invazive sunt nesigure pentru fat si, prin urmare, practicat doar la ocazii speciale. Într-un articol, este imposibil să investigheze în detaliu toate situațiile în care familia ar putea avea nevoie de proceduri invazive de diagnostic, - prea diverse manifestări ale bolilor ereditare și congenitale cunoscute de medicina modernă. Cu toate acestea, recomandarea generală pentru toate activitățile de planificare pentru a da naștere la familii încă mai pot: asigurați-vă că pentru a vizita de consiliere medicală și genetică (de preferință - înainte de sarcină) și, în orice caz, nu ignora ultrasunete și ser de screening. Acest lucru va permite timp pentru a rezolva problema de necesitatea (și justificate) studiilor invazive. Cu caracteristicile de bază ale diferitelor metode de diagnostic prenatal pot fi găsite în tabelele de mai jos.

Marea majoritate a următoarelor metode de diagnostic prenatal al bolilor congenitale și ereditare astăzi este practicată pe scară largă în România. screening-ul cu ultrasunete a femeilor gravide se desfășoară în clinici antenatale sau instituții de servicii medicale genetice.

Există, de asemenea (în unele orașe) pot efectua screening-ul și factorii de ser materne (așa-numitul „triplu test“). Procedurile aceleași invazive sunt efectuate în principal în centre de obstetrică majore sau inter-regionale (oblast) consiliere genetică. Poate că în viitorul apropiat, toate aceste tipuri de servicii de diagnostic în România vor fi concentrate în centrele de diagnostic prenatal. Cel puțin în acest fel vede soluția la problema Ministerului Sănătății al Federației Ruse.

Ei bine, cum se spune, așteptăm și să vedem. Între timp, toată familia de planificare pentru finalizarea locuitorilor orașelor și satelor patriei nu ar strica să întreb dinainte ce posibilități în domeniul diagnosticului prenatal al unui medicament locale. Și dacă aceste caracteristici nu sunt suficiente, iar nevoia de diagnostic prenatal de înaltă calitate acolo în mod obiectiv, ar trebui să se concentreze imediat pe examinarea viitoarei mame în afara satului său natal.

Mai ales din cauza costurilor financiare, în acest caz, ar putea avea asupra sănătății cele mai de actualitate, în cazul în care arsenalul nu este necesar pentru un tip de familie de servicii de diagnosticare.

metode invazive de diagnostic prenatal

De înaltă probabilitate de boli ereditare (probabilitate de detectare a bolii severe la făt, comparabil cu riscul de a pierde sarcina dupa biopsie).

Celulele corionul (nucleaŃie Shevoy coajă exterior).

1 mod. O cantitate mică de țesut corionice este aspirat printr-o seringă printr-un cateter introdus in canalul cervical. 2 metodă. Proba de țesut este aspirat într-o seringă cu un ac lung introdus in uter prin peretele abdominal. Ambele opțiuni sunt de eșantionare vilozitatilor corionice sunt efectuate pe o baza ambulatoriu sau cu spitalizare pe termen scurt a unei femei gravide. Manipularea este realizată sub ghidaj ecografic. În funcție de practica adoptată într-o anumită instituție medicală, o biopsie se efectueaza sub anestezie locala sau generala (anestezie generala). Înainte de procedura femeia trebuie supuse unor teste de laborator (teste de sânge, tampoane, etc.).

• Determinarea sindromului fetusului Down, Edwards, Patau si alte boli cromozomiale care implică malformații sau retard mental. • Diagnosticul bolilor genetice (boli ereditare diagnosticate gama depinde de capacitățile unui anumit laborator și poate varia de la un singur sindroame genetice la zeci de diferite boli invalidante). • Determinarea sexului fetale. • Stabilirea unei relații biologice (paternitate).

• Rezultate rapide (în termen de 3-4 zile după capturarea materialului). • Diagnosticați grav dezactivarea boala a fatului poate, în perioada de până la 12 săptămâni, atunci când are loc avortul cu mai puține complicații pentru femeie, scade, de asemenea, sarcină de stres asupra membrilor familiei.

• Pentru o varietate de motive tehnice, nu este întotdeauna posibil să se efectueze o analiză calitativă a probelor de țesut. • Există un risc mic de rezultate fals pozitive și fals negative GUVERNAMENTALE din cauza fenomenului de T. N. „Mozaicismul placentară“ (non-identitate a genomului embrionului, iar celulele corionice). • Expunerea prelungită la ultrasunete asupra fatului, a carui inofensivitatea nu a fost dovedită. • Riscul de deteriorare accidentală a membranelor. • Riscul de efecte adverse asupra evoluției sarcinii în conflict rhesus. • Riscul de avort (de la 2 la 6%, în funcție de starea femeii). • Riscul de infecție fetală (1-2%). • Riscul de sângerare la femei (12%). • Riscul (mai puțin de 1%) a unor anomalii fetale: descrie cazuri de malformații grave ale membrelor la nou-născuți în curs de eșantionare vilozitatilor corionice. În general, riscul complicațiilor corionul biopsie scăzută (nu mai mare de 2%).

Platsentotsentez (corionica târziu eșantionare coriale)

trimestru II de sarcină.

• La fel ca și în timpul eșantionării vilozitatilor corionice și platsentotsenteze. • Suspiciune prezenței unui fat a unor boli congenitale și stări patologice.

Lichidul amniotic si raman in ele celulele fetale (celule de fetus de piele exfoliată, celulele epiteliale ale tractului urinar, etc.).

Lichidul amniotic se introduce un ac de seringă introdus in uter prin peretele abdominal. Manipularea este realizată sub comanda aparatului ultrasonic, ambulatoriu sau spitalizare pe termen scurt. Cel mai des folosit anestezie locală, dar este posibil și efectuarea procedurii sub anestezie generală. Înainte de procedura de femei gravide trece examenul de laborator similar cu cel din platsentotsenteze și prelevare de probe corionica villus.

• gasirea diverse cromozomiale si boli genetice. • Determinarea maturității pulmonare fetale. • Determinarea gradului de foame de oxigen a fătului. • determinarea severității Rh conflict între mamă și făt. • găsirea unor malformații fetale (de exemplu, malformații ale creierului și măduvei spinării anencefalie, exencefalie, hernie cefalorahidian, etc.).

• mai larg (comparativ cu biopsie corionică sau alte metode invazive de diagnostic prenatal), spectrul anomaliilor detectate. • Riscul de avort spontan este puțin mai mică decât în ​​prelevarea de probe villus corionice. Acest risc este de doar 0,5-1% mai mare decât cea a femeilor gravide, care nu este, în general efectuat examene invazive.

• probleme tehnologice. Deoarece celulele fetale din eșantion pentru a ridica foarte mici, este necesar să le permită să se reproducă in vitro. Acest lucru necesită suporturi speciale de cultură, o anumită temperatură, reactivi, echipamente sofisticate. • Pentru o lungă perioadă de timp (de la 2 până la 6 săptămâni), analiza de cromozomi. Rezultatele sunt obținute într-o medie de 20-22 săptămâni. După confirmarea diagnosticului avortului pe acest termen este însoțit de un număr mare de complicații, de exemplu, decât în ​​săptămâna a 12-. Membrii mai puternice și traumatizați familiale 1. • expunerea prelungită la ultrasunete asupra fatului, a carui inofensivitatea nu a fost dovedită. • Un anumit risc crescut de greutate mică la naștere. • Este slabă (mai puțin de 1%), riscul de tulburări respiratorii la nou-născut.

După 18 săptămâni de gestație.