Jos cauzeaza sindromul, riscuri, simptome

Sindromul Down - o anomalie genetică, care se datorează triplarea cromozomului 21. În cazul în care o persoană are normală 23 de perechi, sau 46 de cromozomi se observă cromozomul 21 treble în sindromul Down în loc de două.

Sindromul Down - destul de o afectiune comuna, se observă într-un copil născut între 700-800. Este imposibil de spus care este mult mai probabil de a suferi de această anomalie genetică: băieți sau fete, procentul copiilor bolnavi este aceeași ca și în faptul că, și în alte cazuri.

manifestările tipice ale sindromului Down este un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică (creștere în special scăzută).

Există trei forme de anomalii cromozomiale in sindromul Down:

• trisomiei - apare la 90% din cazuri. Trisomia - este prezenta cromozom suplimentar 21 în loc de două din cele trei. Ce se întâmplă în caz de încălcare a diviziunii celulare în dezvoltarea oului sau sperma. Un fenomen similar se observă în toate celulele umane;
• mozaicismul - doar o parte din celule au un cromozom suplimentar 21, se pare ca un mozaic de celule normale și anormale. Acest defect este asociat cu diviziunea celulară alterată după concepție. Incidența este de 2-3%;
• Translocarea - rearanjarea cromozom din perechea 21. Adică, există doar doi cromozomi, așa cum ar trebui să fie, ci numai o porțiune dintr-un cromozom în perechea 21 este atașată la celălalt (umăr suplimentar). Rata de diagnosticare este de 4%.

Până în prezent, doar două găsit cauza sindromului Down.

În primul rând - aceasta este vârsta mamei, iar o femeie mai in varsta devine, cu atât este mai mare riscul unui anumit naștere patologie (după 30 de ani este de 1: 1000, iar după 42 de ani - 1:60). Acest lucru se datorează îmbătrânirii ovocite: după cum se știe, numărul lor este stabilit chiar și în timpul formării fătului.

O alta, cauza mai rare este ereditate (jos sindrom de tip translocație pereche 21 cromozomi). Este de înțeles faptul că o anumită importanță și căsătoriile strâns înrudite, precum și prezența unei rude de familie cu sindrom Down. In plus, cercetatorii au observat o legătură între bunica de vârstă în care ea a dat naștere unei fiice, și o șansă de a obține un nepot cu sindrom Down. Mai in varsta a fost o bunica, cu atât riscul de nașterea nepotului său cu această anomalie. Aceasta nu neagă valoarea vârstei tatălui său (factor de risc - barbati cu varsta peste 45 de ani).

Diagnosticul riscului de sindrom Down

Diagnosticul de sindrom Down petrece mai mult în timpul sarcinii, în etapa de gestație.

Un indiciu important este vârsta femeii (30 de ani și peste). In primul trimestru ultrasonografiei fetale efectuat (10-14 săptămâni de gestație) pentru determinarea lățimii gâtului a cefei (norma 2 mm) și prezența / absența osului nazal. Aceste simptome nu sunt tipice, și nu dau o garanție de 100% a bolii. Apoi a efectuat un test de sânge pentru nivelurile de hCG.

In al doilea trimestru pentru o perioadă de 16-18 săptămâni triplu test: determinarea hCG, alfa-fetoproteina (AFP) și estriol. În cazul în care declinul unei femei va purta cu risc ridicat și să recomande metode de examinare invazive:

• (Eșantionare vilozitatilor corionice în momentul în jur de 13 saptamani) horiontsentez;
• amniocenteză (analiza lichidului amniotic după 18 săptămâni cu risc crescut de avort studiu și infecție);
• cordocenteza (analiza sângelui din cordonul ombilical, efectuate după 18 săptămâni).

După ce a dat nastere, diagnosticul se bazeaza pe caracteristicile clinice caracteristice și determinarea cariotipului.

Simptome la nou-nascuti

Sindromul Down este suspectat medicul poate imediat după nașterea unui copil pe baza trăsăturilor caracteristice. Cu toate acestea, diagnostic precis se face după determinarea cariotipului (cromozomi).

„Daunyata“, pentru cea mai mare parte, au o față plană, cu ochii în formă de mongoloid și o formă rotundă scurtat craniului (brahicefalie). In fata remarcat skinfold verticală prezență, care acoperă colțul interior al ochiului (epicanthus).

Există crește mobilitatea articulară și hipotonie musculară, prin care gura copilului ușor deschisă și limba extinsă.

copii PNAO aplatizat, gât scurt, cu capul dimensiunii mici și a stabilit vertical urechile cu lobi prinse ferm, există anomalii dentare.

La vârsta de 8 ani, de multe ori se dezvolta probleme cu ochii (cataracta. Glaucom). Podul de nas la „jos“ este, de asemenea, aplatizat, de multe ori există un strabism și un nas scurt.

Pe palma are o cută transversală și degetul mic scurtat și skrivlen.

Adesea, acești copii sunt identificate boli congenitale de inima si tractul digestiv, epilepsie simptomatică și deformare piept.

copiii bolnavi pot ajunge la înălțimea medie, dar de multe ori dezvoltarea lor fizică este rămas în urmă, din cauza încălcării de dezvoltare scheletic.

Toți pacienții cu această boală este marcată retard mintal în grade diferite.

Tratamentul sindromului Down

Jos Tratamentul Sindromul de viata, nu este în a scăpa de patologie cromozomiale, și tratamentul bolilor oportuniste și malformații. De exemplu, operația este realizată în defecte cardiace congenitale.

În tratamentul „Jos“ a implicat un grup de medici specialisti diferite: un medic pediatru, un psihiatru și un psiholog, cardiolog, gastroenterolog, endocrinolog, logoped, optometrist, stomatolog și altele.

Părinții copiilor cu sindromul Down trebuie să înțeleagă și să știe că această anomalie - nu este o propoziție, și, în plus, vina cuiva în nașterea acestui copil nu este.

Pentru a sprijini sistemul nervos central „daunyatam“ prescrie medicamente care imbunatatesc circulatia creierului:

Complicațiile și prognosticul

Complicațiile sindromului Down includ:

Speranța de viață a persoanelor cu această tulburare este scăzută, de aproximativ 49-50 de ani, dar în ultimii ani a crescut: chiar și în secolul al XX-lea, acești pacienți a trăit aproximativ 25 de ani. Ei sunt capabili de a crea o familie, dar barbatii nu pot avea copii. De regulă, persoanele cu sindrom Down primesc studii medii și ocuparea forței de muncă.