Jos cauze sindrom, simptome, diagnostic și tratament

Sindromul Down - o anomalie genetica care apare ca rezultat al divizarea unuia dintre cromozomi 21, rezultând într-un set de cromozomi uman include nu 46, ci 47 de cromozomi, care determină semne clinice suplimentare.

Pentru prima dată fenomenul a fost descris de către medicul englez John Downey (prin care sindromul primit numele) în 1866 ca retard mintal cu trăsăturile exterioare caracteristice, dar numai în 1959 geneticianul francez Zherom Lezhen a identificat relația dintre cantități în exces de numărul cromozomială a simptomelor și a sindromului.

Până în prezent, în ciuda dezvoltării ridicat de tehnologii medicale, sindromul Down - un fenomen foarte răspândit și incomplet înțeles că dă naștere la o mulțime de diferite mituri, uneori contrazic. Cu toate acestea, se știe că:

1. Această anomalie este la fel de comună în ambele sexe, diferite grupuri etnice și naționalități.
2. Dezvoltarea sindromului nu depinde de imaginea vieților părinților și are o „origine“ genetică atunci când pot surveni anomalii, fie în etapa de formare a oului sau sperma (care nu exclude, dar, în practică, este puțin probabil ca acestea să poată influența factorilor nocivi de mediu), sau în timpul fuziunii sexuale celule după fertilizare.
3. Sindromul apare in timpul proceselor patologice in gene, cand 21 perechi se alătură More cromozomului 1 (deci lor se transformă 47 în loc de 46). Cel mai adesea acest lucru se datorează faptului că, în timpul diviziunii celulare cromozomi nu diferă. În plus, unul dintre principalele motive pot fi mutații ereditate cromozomul 21 - atunci când fuzionează cu un alt cromozom. O astfel de mutație este numele trisomia si apare la aproximativ unul din 800 sugari si 88% din cazuri se datorează „non-disjuncție“ gârneți femele (celule reproductive).
4. Sindrom Down - patologie frecventă având trei forme (mutație boală ereditară pe cromozomul 21, boala mozaic) si gradul bolii 4:

• slab - pacienții nu diferă de la copii normali, de multe ori adaptate cu succes pentru societate și poate lua o poziție foarte prestigiu în societate;
• medie;
• grele;
• adâncime - copii nu pot duce o viață convențională a societății, iar acest lucru complică foarte mult durata de viață a părinților. În prezent, există un diagnostic prenatal special, care permite timp pentru a afla mai multe despre probabilitatea de dezvoltare a bolii. La suspiciune privind sindromul Down la părinți se pune întrebarea: de a lăsa un copil sau de a scăpa de sarcina? La nastere, copilul va fi altele: cum să crești un copil, cum să-i ofere o viață normală și încă mai trăiesc o viață plină în sine?

5.Sindrom Down nu este recomandat pentru a apela boala, ca persoanele care trăiesc cu acest sindrom, deși, și au anomalii care îi împiedică să își realizeze pe deplin potențialul lor, cu toate acestea, cele mai multe sunt în măsură să se adapteze suficient de bine cu specialiștii abordarea corectă la o vârstă fragedă în societate.

Cauzele Sindromul Down

Așa cum am spus, sindromul Down apare din cauza anomalii ale diviziunii celulare, atunci când perechea de cromozomi 21 este atașat un alt treilea cromozom. Cu alte cuvinte, este o anomalie congenitală, care, în cursul vieții nu poate fi obținută. Cauzele tulburărilor cromozomiale este foarte greu de stabilit.

Acest lucru are loc ca urmare a 3 forme de boli, care sunt practic identice cu tabloul clinic al sindromului:

Cu toate acestea, există alte cauze ale sindromului Down:

1. Vârsta părinților - foarte tânără fată, sau, dimpotrivă, o femeie în vârstă de 40 de ani și pentru bărbați - peste 45 de ani (riscul unui copil cu sindromul este 01:30). Datorită vârstei de maturare și a diviziunii „încetinirea“ de cromozomi, și se pare că celulele defecte. Fiind implicat în fertilizarea, atunci ea devine o cauza de sindrom Down.
2. În strânsă legătură cu căsătoria (relație).
3. deficit de acid folic în timpul sarcinii.
4. Probabilitatea nașterii unui copil cu sindromul Down crește în cazul în care boala apare la părinții de familie.

Simptomele sindromului Down

Boala se numeste sindrom, deoarece acesta se caracterizează printr-o serie de simptome și semne și manifestările caracteristice:

• (mongoloid) ochi înguste și oblici (înainte de patologia a fost numit „mongolism“);
• epikanta prezență (pliuri speciale la colțul interior al ochiului, care acoperă denivelare lacrimă și nu trece la nivelul pleoapei superioare);
• strabismului și pigmentării irisului proeminent (pete Brushfilda), posibile cataracta;
• profil plat - pod nazal plat și lat și un nas scurt, regiunea occipital;
• mai scurt (mic) craniul;
• gât scurtat - un nou-născut are un pliu de piele în acest domeniu;
• urechi imature;
• hipotensiune arterială (ton scăzut) mușchilor;
• palatului arcuită anormal limba mare (macroglossia) și o gură deschisă din cauza scăderii tonusului muscular;
• mâini largi cu o scurtă din cauza subdezvoltării falangele de mijloc - curbura observată în degetul mic,
• pe palme au o singură îndoitură transversală;
• membre scurte;
• deformare observate (sau pâlnie Limbi) a pieptului;
• de multe ori (aproximativ 40%) dintre copiii cu sindrom se nasc cu boli cardiace congenitale (procese defecte in septul dintre ventricule), care este una dintre principalele cauze ale deceselor lor;
• procese patologice ale tractului gastrointestinal (de exemplu, Artesia duoden 12);
• un copil poate fi nascut cu leucemie;
• copil se situează în urma creșterii, dezvoltării mentale;
• o voce răgușită;
• Cel mai adesea, pacienții sunt infertile, dar cu apariția copiilor urmași au aceeași patologie.

Cu toate acestea, este de remarcat faptul că persoanele cu sindrom Down rareori au o tumoare malignă, iar acest lucru se datorează protecției genei suplimentare.

La nașterea sindromului gemeni apare la ambii copii.

Severitatea acestor simptome la toți pacienții este diferit.

Diagnosticul de sindrom Down

Nivelul modern al medicinii și al tehnologiei pentru sindromul suspectat jos permite diagnosticarea în timp util și detectarea anomaliilor ADN-ului pentru a scăpa de sarcină curent.

Pentru a putea folosi de diagnosticare mai multe metode:

1. SUA - efectuat în 2 sau 3 trimestru de sarcină, atunci când pentru identificarea patologiei produc scanare fetale. Această metodă face posibilă „vedea“ semnele de sindromul Down, prin intermediul unor „măsurare“:

• îngroșarea pliul nucal (pentru a dezvolta sindrom va fi mai mare de 3 mm);
• absența osului nazal;
• Dimensiunea redusă a lobului frontal și cerebel (hipoplazie);
• scurtat femur și cubitus, și altele.

Cu toate acestea, ultrasunete relevă doar o formă a sindromului - trisomia. Subspecia date Metoda diagnostic patologie rămasă nu poate fi detectată.

2. Analiza biochimică a sângelui a femeilor gravide în primul trimestru de sarcină (pentru a stabili cariotipului - conținutul genei mama a sângelui), în timpul căreia ia în considerare nivelul de hormon de fructe sintetizat (hCG) și PAPP-A. In testul trimestru 2-a se face din nou.

3. Un test biochimic (nivelul hormonului liber corionice umane) pentru a diagnostica sindromul Down încă 12 de săptămâni de gestație, și testul de 16 săptămâni se efectuează pe estriol și α-faetoprotein - indicatori ai sindromului Down. După confirmarea datelor trebuie să activați imediat la genetica, care numește:

• horiobiopsiyu - studia țesuturile fetale coajă;
• amniotsetez (analiza de lichid amniotic) - studiul compoziției celulare din lichidul amniotic și țesutul copil, care va da informații cu privire la cromozomul celular set a copilului;
• cordocenteza - analiza sângelui din cordonul ombilical al fătului.

Aceste metode sunt foarte precise, dar, din păcate, nu sunt sigure pentru femei - acestea pot duce la complicații, până la avort, și, prin urmare, efectuate numai în cazuri extreme (în cazul în care vârsta gravidă de peste 35 de ani, în cazul în care există o suspiciune de sindrom în studiile cu ultrasunete sau boala este în familie).

Dar știința nu se opune în continuare, iar în clinici din Londra au dezvoltat un test special pentru a identifica cu exactitate toate bolile genetice.

După nașterea copilului toate semnele sindromului Down sunt bine marcate și evidente, dar pentru a confirma testele genetice sunt efectuate (este necesar să se excludă posibilitatea unei alte boli). Trebuie remarcat faptul că nu toate simptomele descrise mai sus trebuie să fie prezente pentru fiecare copil bolnav - într-un copil mic separat poate avea propriul set.

Cu varsta, simptomele sunt agravate, și pot dezvolta alte boli - obezitate. imunitate slăbită (care este de răceli frecvente și boli infecțioase), cataractă, întârziat dezvoltarea sistemului nervos, abilitățile mentale și vorbire.

Tratamentul sindromului Down

Sindromul Down - o boală incurabilă, pentru că „corectă“ nimeni nu poate ADN-ul, dar pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului și de a îmbunătăți calitatea vieții în care este posibil.

Tratamentul patologiei congenitale efectuate de specialisti - un medic pediatru, cardiolog, gastroenterolog, oftalmolog, si altele. Eforturile lor au ca scop îmbunătățirea stării de sănătate a pacientului, și la acel tratament specific al sindromului nu există, nu există încă scăpa de admiterea de droguri. Printre acestea:

• Piracetam, aminolone, Cere - pentru a normaliza circulatia sangelui la nivelul creierului;
• Stimulatorii nervoase;
• Complexe de vitamine - pentru a spori starea generala de sanatate.

Cu toate acestea, destul de des cu varsta la copiii cu sindrom Down manifestă o serie de complicații asociate cu sănătatea fizică: boli de inima si digestive, endocrine si sistemul imunitar, probleme cu auzul. vis, viziune, există cazuri de stop respirator. În plus, aproape un sfert dintre pacienți după 40 de ani (și, uneori, mai devreme) observate obezitate, epilepsie, boala Alzheimer și leucemie. Atunci când este dificil de prezis modul in care boala va evolua, deoarece totul depinde de individ, gradul de boală și lecții cu copilul. Puțini oameni cu sindromul Down trăiesc la 50 de ani.

În același timp, un logoped, un neurolog și alți specialiști implicați în înlăturarea tulburărilor semnificative ale funcțiilor motorii și verbale, întârzie dezvoltarea intelectuală; abilități de învățare să aibă grijă de ei înșiși. Pe baza acestui fapt, se recomandă copiilor cu sindrom Down să se acorde în instituții specializate.

Pentru corectarea retard mental sunt folosite program de formare special concepute, și este de remarcat faptul că simptomele mentale și cognitive, în fiecare caz în parte se exprimă în moduri diferite.

În funcție de gradul de deteriorare și tratamentului (de formare cu un copil) se poate realiza o reducere semnificativă a decalajului de dezvoltare. La sesiuni regulate cu copilul el este capabil să învețe să meargă, să vorbească, să scrie și să aibă grijă de ei înșiși. Copiii cu sindrom Down pot merge la școală de masă, pentru a studia în instituții, să se căsătorească, și chiar în unele cazuri, au copii lor.

Printre persoanele cu sindrom Down sunt destul de o mulțime de artiști, scriitori, artiști. Există chiar și o vedere că „copiii soarelui“ - nu este doar o boală genetică, ci o separat „specie“ de oameni care nu se disting numai prin prezența cromozomilor „extra“, și să trăiască prin propriile lor legi și morala sunt principiile lor.

Special dlyanashidetki.net - Kira Danet