Diagnosticul prenatal al invazive
- Prețurile pentru serviciile
- Ramuri de lucru spre
- Lista medicilor față
Prenatal sau diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale - un complex zonă în curs de dezvoltare rapidă a medicinei, al cărei scop este de a detecta malformatii fetale, diagnostic cromozomiala (anomalie numarul de cromozomi si structura) si monogenice (schimbare în structura genei) boli. Diagnosticul prenatal vă permite să obțineți un răspuns direct la întrebarea cu privire la sănătatea viitoare a copilului.
Metodele de screening prenatale de diagnostic sunt impartite in, neinvaziv si invazive.
Unele femei gravide trebuie să efectueze metode speciale de diagnostic prenatal.
Indicații pentru diagnostic prenatal invaziv ordinii cromozomiale fetale pentru a evita boala:
- vârstă a femeilor gravide în vârstă de 35 de ani (de exemplu, sindromul Down detectat la aproximativ 1 la 700 de nașteri în populația generală, iar pentru femeile peste 35 de ani - aproximativ 1 per 50-150 nașteri, aceeași situație este tipică pentru alte boli cromozomiale) ;
- o istorie a copilului precedent (REN) boli sau sindromul Down alte cromozomiale, sau multiple malformații congenitale (karyotyped);
- Ultrasunete markeri cromozomice ale bolii la fat;
- rearanjare cromozomiale echilibrate în oricare dintre părinți;
- un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down pe rezultatele proteinelor serice marker de screening-ul biochimic.
În clinica noastră, toate operațiunile intrauterine invazive sunt efectuate sub ghidaj ecografic in spital o zi de către un medic cu experiență. După procedura, gravidă timp de patru până la cinci ore sub supravegherea specialiștilor. Pentru a evita posibilele complicații cu Rh (-) de sânge de la pacient este atribuit administrării profilactice Rh D imunoglobulina.
Fără a atinge fatul efectuat materialul gard pentru studiu - particule placenta sau chorionic villus, lichid amniotic sau sânge din vena ombilicală. Prin investigații invazive în timpul sarcinii nu atinge, în cazul în care scopul studiului nu este o biopsie de tesut fetal sau efectuarea de corecție hirugicheskoy intrauterină de dezvoltare a fătului!
Specialiștii laboratorului au examinat materialul obținut prin diferite metode de laborator, în funcție de scopul studiului.
metode invazive
Metodele invazive permit obtinerea celulelor fetale și țesuturi și / sau organe provizorii (corionul, placentari). Material gard transabdominală produs (prin peretele abdominal) sub ghidaj ecografic.
Metodele invazive sunt împărțite în:
horionbiopsiyu - obtinerea celulele care formeaza placenta (varsta gestationala 10-13 saptamani);
Riscul complicațiilor (avort spontan) după biopsie corionică este de 0,5%.
Avantajele acestei metode sunt de timp - până la 12 săptămâni și viteza de răspuns - în laboratorul nostru este gata să răspundă la a doua zi după ce materialul de gard. Deoarece studiul efectuat în primele etape ale sarcinii, apoi, dacă este necesar, întreruperea sarcinii și la începutul anului și a făcut cel mai sigur pentru corpul femeii.
La efectuarea eșantionării chorionic villus are un risc de rezultate fals pozitive sau fals negative, datorită fenomenului de „mosaicism placentar“ - Nonidentitatea din genomul celulelor de embrion si corionice. Probleme de contact la „mosaicism placentar“, poate fi rezolvată de re-interventie - care deține la o dată ulterioară, cordocenteza sau amniocenteza (a se vedea mai jos.). Există, de asemenea, un risc de avort amenințate, precum și riscul de sarcină advers cu Rh-conflict. Atunci când conflictul rhesus în corpul unui mame Rh negativ dezvolta anticorpi care distrug celulele roșii din sânge ale fătului. biopsie corionică poate stimula producerea de anticorpi.
Trebuie remarcat faptul că riscul global al tuturor acestor complicații este mic: nu mai mult de 1% și nu este mai mare riscul populației de pierdere a sarcinii, care se ridică la 15-25%.
platsentobiopsiya - prelevarea de eșantioane pentru particule placentă de cercetare care conțin celule fetale și, prin urmare, toate materialului genetic. Platsentotsentez similar cu prelevare de probe corionica villus, ca placenta - aceasta este ceea ce se dezvoltă în timp corionică, dar a avut loc la o dată ulterioară - 14-20 săptămâni de sarcină.
Clinica noastră se pregătește o analiză de 1-3 zile. Sarcina principală platsentotsenteza - primirea materialului fetal pentru detectarea cromozomiale și a bolilor genetice ale fătului. Sub controlul examinării cu ultrasunete, medicul face un ac perforarea peretelui abdominal anterior al femeilor și aspiră vilozități de placenta pentru studiu suplimentar. Deoarece studiul efectuat în al doilea trimestru de sarcină, în cazul detectării avortului patologiei poate fi mai traumatizantă decât termenii anterioare. Complicațiile platsentobiopsii similare cu cele de la horionbiopsii.
-
amniocenteză - puncția membrane cu bule cu un gard dintr-o cantitate mică de lichid amniotic (17-18 săptămâni cu vârsta gestațională). Sub este inserat ultrasunetelor in cavitatea amniotic prin peretele abdominal al acului, seringa obține volumul lichidului amniotic de 20-30 ml. Cu excepția lichidului amniotic în seringă este, de asemenea, marcată și o cantitate mică de celule fetale (epiteliului descuamate), care sunt de asemenea supuse examinării. Analiza Rezultat după amniocenteză gata 2-3 săptămâni (necesar pentru a efectua mediu special nutritiv, deoarece celulele obținute este mică și au nevoie să prolifereze când au fost cultivate).
Printre posibilele complicatii - amenințat avort spontan, scurgeri de lichid amniotic, sângerări la nivelul tractului genital, fluxul de ponderare Rhesus-conflict. Probabilitatea de complicatii in acest studiu este mai mică decât în timpul villus corionice de prelevare a probelor / placentei.
probe de sânge din cordonul ombilical al fătului - cordocenteza.
Material gard transportate prin puncția peretelui abdominal anterior sarcinii (sub ghidaj ecografic) și primirea de sânge din cordonul ombilical. Studiul a fost realizat cu 18 săptămâni de gestație. Când cordocenteza poate efectua aproape toate testele care pot fi realizate dintr-o analiză a sângelui de rutină (examen hormonal, indicatori biochimici de infecție, iar alții status immulogicheskie.), Precum și toate celelalte metode care ajută la identificarea genelor si cromozomiale boala. Această metodă este folosită nu numai ca o procedura de diagnosticare, dar, de asemenea, ca un efect terapeutic - pentru administrarea de medicamente, fetale intrauterine transfuzie de sânge, cum ar fi în conflict rhesus severă. Complicații procedurii poate fi, de asemenea, o întrerupere a sarcinii.
În analiza noastră de laborator se efectuează 4-5 zile.
Ne-ar dori să se clarifice încă o dată că riscul de complicații în timpul sarcinii (avort spontan sau moarte fetală) după diagnosticare invazive nu depășește riscul populației de avort. Când prezența inițială a tulburărilor congenitale ale cresterii fetale creste riscul de complicații.
Aplicarea invazive de diagnostic prenatal
Cel mai frecvent diagnostic prenatal invaziv este folosit pentru a exclude bolile cromozomiale fetale (sindrom Down, Edwards, etc.)
Analiza de cromozomi, celule și vilozităților coriale ale placentei permite aproape 99% din anomaliile cromozomiale identificate la făt și ajusta în continuare sarcinii de ingrijire. Cu ajutorul tehnicilor moderne, sa constatat că multe boli congenitale severe tulburări determinate în structura cromozomului sau numărul în celulă.
Cele mai cunoscute si frecvente tulburari cromozomiale - sindromul Down, tulburarea congenitală severă caracterizată prin retard mintal, tulburări imune și activității cardiace etc. datorită prezenței unui cromozom suplimentar 21 în cariotipul pacientului.
Analiza cariotipului a sindromului Down fetale prin analiza computerizată semiautomat de cromozomi umani.
Reprezentarea schematică a cromozomi umani la G-colorare, în conformitate cu clasificarea internațională
intervenție intrauterină invazive sunt, de asemenea, folosite pentru diagnosticul bolilor monogenice. În acest scop, efectuează toate tipurile de proceduri invazive, dar spre deosebire de diagnosticul prenatal citogenetic cariotipului fetale nu investigate sau organisme și secvență provizorii gena de interes sau zonele sale de marcare.
In centrul nostru putem biopsie specimene pentru a determina de paternitate la începutul sarcinii, precum și pentru diagnosticul molecular-genetice, care pot fi efectuate în centre specializate, cum ar fi orașul nostru și în alte orașe din România și din străinătate.
Diagnosticul prenatal invazive nu poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina sexul fătului. Specialiștii laboratorului nostru va realiza această analiză într-o zi după primirea materialului.