Centrul de fetale Medicina, diagnostic invaziv de boli cromozomiale și genetice

diagnostic invazive: de ce, atunci când, cum, de ce?

După trecerea screening combinat, studiu cuprinzător asupra gravide toate anomaliile cromozomiale sunt împărțite în două grupe: risc scazut de anomalii cromozomiale la fat (care, desigur, cele mai multe) și un grup de risc ridicat.

Programul calculează riscurile individuale ale celor trei aneuploidiei cele mai frecvente (boli cromozomiale): calculeaza riscurile individuale ale celor trei aneuploidiei cele mai frecvente (boli cromozomiale):

• trisomia cromozomului 21 (sindromul Down)
• trisomia cromozomului 18 (sindromul Edwards)
• trisomia cromozomului 13 (sindromul Patau)

Pragul de întrerupere a raportului risc ridicat și scăzut este de 1: 100 sau 1%. Risc mai mult de 1%, este probabil să aibă boala (de exemplu, 1:99, 1:12, și cel mai mare risc de 1: 2), în orice caz, nu o propoziție și nu un diagnostic, ci doar un pretext pentru o examinare mai aprofundată. Ar trebui să înțeleagă că, chiar și cel mai mare risc de boli cromozomiale 1 2 - este probabilitatea de 50% până la 50% dintre pacienți sănătoși, adică egale. Deoarece boala cromozomiala - un număr de cromozomi încălcare, iar cromozomii sunt localizate direct in celulele fatului, pentru diagnostic este necesară obținerea acestor celule.

Care este diagnosticul diferenta invaziv prin testul prenatal non-invaziv (INTI)?

Până în prezent, lumea a dezvoltat o metodă de diagnostic pentru a obține celule fetale pentru cercetare fără a efectua intervenția intrauterină.

metoda sânge matern de diagnostic non-invaziva a ADN-ului fetal nu este diagnostic. Această metodă - screening, de asemenea, se face referire la un grup de femei cu risc ridicat și scăzut, urmată de scoaterea proprietății materialului fetal cu risc crescut pentru diagnosticul bolii cromozomiale.

Care sunt metodele de diagnostic prenatal invaziv?

Toate femeile cu un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt este oferit diagnostic prenatal invaziv - aspiratie de prelevare a probelor de villus corionic sau amniocenteza în scopul de a lua originea fetale de celule și analize microscopice subțire folosind tehnici speciale de laborator.

Aceste proceduri diferă în ceea ce privește implementarea, tehnologia lor, cu privire la specificul de cultivare a materialului suplimentar de laborator.

Cine conduce diagnostku prenatale invazive?

Procedurile invazive trebuie să fie efectuate de o experiență destul de special instruiți și au.

Centrul de Medicina fetale la Chistye Prudy diagnostic invaziv de comportament:

Odegova Natalia Osipovna. medic - expert diagnostic prenatal cu ultrasunete. Certificat de principalele organizații internaționale specializate în domeniul medicinei de fructe FMF (Fundația medicină fetală), Marea Britanie. Membru al Asociației Române a Medicilor de diagnostic cu ultrasunete în ginecologie și perinatologie. Departamentul asistent de genetica RMAPO, rata de diagnostic prenatal. Efectuează toate tipurile de manipulare prenatale invazive - aspirație de prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, cordocenteza. Experiența de lucru mai mult de 15 de ani.

Am nevoie de spitalizare pentru potsedury invazive?

Toate tipurile de proceduri invazive (aspiratie corionică vilozităților / amniocenteză) sunt efectuate pe o baza in ambulatoriu, nu necesită spitalizare și izolare ulterioară în pat.

În cazul în care comportamentul lor este întotdeauna folosit cu ultrasunete pentru a monitoriza mișcarea acului puncție în scopul de securitate este absolut inacceptabil daune pentru făt.

În timpul procedurii nu necesita sedare (folosind medicamente speciale) și anestezie. Utilizarea de droguri înainte, în timpul sau după procedura nu este obligatorie. Trebuie să respecte regulile de bază ale aseptice și antiseptice: soluție abdominale tratament antiseptic pentru piele, utilizarea de lenjerie sterile, mănuși sterile de unică folosință, ace sterile de unică folosință pentru puncție. Toate aceste măsuri reduc posibilitatea de infectare aproape la zero.

Cât timp este o procedura invaziva?

Procedura durează aproximativ 1 minut.

COMPLICAȚII

Indicații pentru diagnosticare invazivă

1. riscul individual de mare pentru aberații cromozomiale la fat, ca rezultat al screening combinate sau INTI (test prenatal non-invaziv)

cariotip 2.Anomalii un părinte

3.Diagnostika boli ereditare (hemofilie, distrofie musculară, fibroza chistică, etc.).

CONTRAINDICAȚII

Pentru a efectua diagnostice invazive sunt absolut (atunci când nu poate fi manipulat) și relativ (risc de complicații este mai mare decât convenționale) contraindicații. Contraindicatii absolute includ numai faptul de a dezvolta sarcinii (avort ratat), atunci când fructele pentru un motiv oarecare a încetat să evolueze.

Pentru contraindicații relative includ avortul amenințat cu secreții sângeroase ale tractului genital, durere severă, inflamație acută a oricărei etiologie.

Factori care afectează procedurii (mai multe legate de diagnosticul precoce, adică, să efectueze ABX)

anatomică 1.Osobennosti a uterului,

2.Raspolozhenie corionică pe un perete din spate, fără a trece pe suprafețele laterale în cazul în care este imposibil să se efectueze aspirarea celulelor fără a intra în cavitatea amniotică

3.Narushenie metabolismului grăsimilor (obezitate)

fibrom uterin 4.Mnozhestvennaya.

Ce inspecții trebuie să treacă înainte de o procedură invazivă?

- grupa de sânge, factorul Rh

- Sânge pe RW, HIV, hepatită (durata de 3 luni)

- hemoleucograma (hemoglobina, celule albe din sânge, viteza de sedimentare a hematiilor), durata de 10 zile

Înainte de a efectua diagnostice invazive trebuie să fie sigur să se consulte cu un medic-genetician. au discutat problemele legate de indicații, contraindicații, posibile analize de laborator. Există studii pentru a obține un răspuns rapid (3 zile), dar ele ne pot răspunde numai la o anumită întrebare pe un cromozom specifice (de exemplu, în cazul în care există sindromul Down), dar o analiză completă (cariotip), atunci când toate cromozomii fătului examinat la microscop poate doar când materialul cultivat. Pentru CVS este de aproximativ 14 zile, pentru celulele din lichidul amniotic pentru aproximativ 21 de zile. De asemenea, este posibil să se efectueze CMA atunci când a analizat nu numai cantitatea, ci și structura cromozomilor. Această analiză elimină mikroperestroyki (lipsa sau material în exces) în structura cromozomilor, care nu sunt vizibile într-un microscop optic, cu toate acestea, sunt adesea însoțite de malformații și retard mintal.

Toate aceste întrebări ar trebui să discute cu siguranta cu genetician medicul dumneavoastră înainte de procedură, după cântărire toate „pro“ și „contra“ ale unei metode pentru a selecta modul optim pentru tine de diagnostic de laborator, în funcție de indicație și de ultrasunete constatările făcute în timpul efectuării procedurilor invazive sunt clar înțelese Ce fel de cercetare în viitor, ați dori să primiți. Ea afectează nu numai costul analizei, dar viteza de livrare și materiale prin curier in laborator, ca și diferite tipuri de studii sunt efectuate în locuri diferite.

După ce procedura te ajuta cu sfaturi și informații cu privire la posibilele complicații.

Aspirația vilozităților coriale (AI)

ABX - principala metodă de diagnostic în 1 trimestru de sarcină. Această procedură poate fi de la 11 la 14 săptămâni de sarcină. ABX - este de a lua o parte din vilozitati corionice fătului sub ghidaj ecografic. Avantajele acestei proceduri - posibilitatea de a obține un răspuns de diagnostic cât mai curând posibil, în ceea ce privește 1 trimestru de sarcină. Chorion - corp fetal, care, după 16 săptămâni se formează placenta. Celulele sale identice cu celulele fătului. Prin urmare, în cazul în care cantitatea și structura cromozomilor în celulele corionică sunt normale, cromozomul bolii la fat sunt eliminate cu o probabilitate mai mare de 99%.

Un ac subțire prin peretele abdominal este o injecție sub ac cu ultrasunete trece în corionul. Cu ajutorul unui dispozitiv special prevăzut în vid, pentru a facilita pătrunderea în lumenul acului de mai multe vilozități corionice. Materialul este luat direct la un mediu special pentru a optimiza pregătirea de laborator ulterioară a materialului pentru cultivare, adică creșterea celulelor. Posibilitatea obținerii materialului la prima încercare de 96-99%, în funcție de posibilii factori individuali care complică procedura. La primirea unei cantități insuficiente de material la prima încercare se poate repeta procedura cu nici un risc suplimentar de avort spontan.

Amniocenteza (AC)

AC - Procedura de prelevare de probe de lichid amniotic, folosind o puncție a cavității amniotic cu un ac special de sub control ecografic. Aceasta este principala metoda de diagnostic in al 2-lea trimestru de sarcină. A avut loc pentru perioade cuprinse între 16 săptămâni de sarcină.

Aspirati 15-20 ml de lichid amniotic, un fetus, care este absolut sigur și vospolnimo în curând. Posibilitatea obținerii materialului la prima încercare de a mai mult de 99%.

Vă rugăm să rețineți că durata procedurilor sunt strict reglementate. Efectuarea de aspirație timpurie a vilozităților coriale (până la 11 săptămâni) și amniocenteza precoce (înainte de 16 de săptămâni) sunt asociate cu un risc crescut de complicatii sub forma unei clădiri pentru copii încălcări (malformatii ale membrelor).

Sperăm că aceste informații vă vor ajuta să înțelegeți mai bine ce a avut loc proceduri invazive, și poate depăși teama naturală de manipulare, care provoacă incertitudine și aceste informații neprofesional primite de la surse non-medicale si resurse de pe Internet.

Andreeva Elena Nikolaevna.
MD Expert diagnostic cu ultrasunete,
obstetrician-ginecolog.